Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KRT83

keratin 83

Rezumat

Localizare citogenetică
12q13.13
Coordonate
Cromozomul 12: 52.314.301–52.321.398 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 7,1 kb
Proteină
493 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
Hb-3
Simboluri anterioare
KRTHB3
Transcriptul MANE Select
ENST00000293670.3NM_002282.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei KRT83

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află KRT83. KRT83 și încă 30 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 51.817.850 și 52.817.849.Cromozomul 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbFIGNL2: 51.817.899–51.848.729, catena inversăFIGNL2ANKRD33: 51.888.009–51.891.727, catena directăANKRD33ACVRL1: 51.906.908–51.923.361, catena directăACVRL1ACVR1B: 51.951.675–51.997.082, catena directăACVR1BTAMALIN: 52.006.941–52.015.893, catena directăTAMALINNR4A1: 52.022.832–52.059.509, catena directăNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, catena directăATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, catena directăSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, catena inversăKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, catena directăKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, catena directăKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, catena inversăKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, catena inversăKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, catena inversăKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, catena inversăKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, catena inversăKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, catena inversăKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, catena inversăKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, catena inversăKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, catena inversăKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, catena inversăKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, catena inversăKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, catena inversăKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, catena inversăKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, catena inversăKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, catena inversăKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, catena inversăKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, catena inversăKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, catena inversăKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, catena inversăKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, catena inversăKRT4Diagrama genei KRT83: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 9: 52.314.301–52.314.818, 518 de bazeExon 8: 52.315.312–52.315.343, 32 de bazeExon 7: 52.315.893–52.316.113, 221 de bazeExon 6: 52.316.468–52.316.593, 126 de bazeExon 5: 52.316.859–52.317.023, 165 de bazeExon 4: 52.317.681–52.317.776, 96 de bazeExon 3: 52.317.910–52.317.970, 61 de bazeExon 2: 52.319.156–52.319.364, 209 de bazeExon 1: 52.320.952–52.321.398, 447 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 7,1 kb ai genei; 1.482 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic KRT83

3

poziții în KRT83 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (33 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 7,1 kb ai genei KRT83, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KRT83: keratin 83. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/krt83

Vancouver

Dante Labs. Gena KRT83: keratin 83 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/krt83

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu