Genă
RB1
RB transcriptional corepressor 1
- HGNC 9884(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000139687(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5925(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 13q14.2
- Coordonate
- Cromozomul 13: 48.303.751–48.481.890 (GRCh38)
- Exoni
- 27 de exoni pe 178,1 kb
- Proteină
- 928 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- RB, PPP1R130
- Simboluri anterioare
- OSRC
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000267163.6NM_000321.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți RB1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Retinoblastom ereditar
- Autozomal dominantă
Retinoblastom determinat de o variantă germinală a genei RB1, de obicei bilateral sau multifocal, cu risc crescut de cancere primare secundare.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Chimioterapie intra-arterială; melfalan intravitreal; chimioterapie sistemică; enucleere în cazurile avansate; evitarea radioterapiei la purtătorii confirmați ai variantei germinale RB1; monitorizarea pe tot parcursul vieții pentru cancere primare secundare (imagistică, dermatologie)
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei RB1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,8 kb din cei 178,1 kb ai genei; 2.787 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic RB1
687
poziții în RB1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 178,1 kb ai genei RB1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,8 kb de exoni.
Variante cu pagină (4)
Variantele RB1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1215+1G>A | Intron 12 | 48.373.493 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.1695+30911_1695+30912insCATG | Intron 17 | 48.412.354 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| R320X | c.958C>T | Exon 10 | 48.367.512 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R787X | c.2359C>T | Exon 23 | 48.465.238 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Trăsături asociate cu RB1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RB1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Prominent nasal bridge
- Wide nasal bridge
- Eye folds
- Little lower jaw
- Short neck
- Triangular head shape
- Webbed neck
Afișați încă 1 trăsătură
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping upper eyelid
- Retina tumor
- Vitritis
- Leukocoria
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RB1: RB transcriptional corepressor 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rb1
Dante Labs. Gena RB1: RB transcriptional corepressor 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rb1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni