Genă
SEMA3E
semaphorin 3E
- HGNC 10727↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000170381↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9723↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q21.11
- Coordonate
- Cromozomul 7: 83.363.238–83.649.139 (GRCh38)
- Exoni
- 17 de exoni pe 285,9 kb
- Proteină
- 775 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- M-SemaK, KIAA0331, coll-5
- Simboluri anterioare
- SEMAH
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000643230.2NM_012431.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SEMA3E și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă SEMA3E. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei SEMA3E
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,3 kb din cei 285,9 kb ai genei; 2.328 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu SEMA3E
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SEMA3E. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Cat eye
- Notched pupil
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Afișați încă 5 de trăsături
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Undescended testes
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Cleft of scrotum
- Underdeveloped labia
- Horseshoe kidney
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cranial nerve morphology
- Global developmental delay
- Attention deficit
- Autism
- Intellectual disability
- Obsessive compulsive behavior
- Absent/small cerebellum
- Aqueductal stenosis
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SEMA3E: semaphorin 3E. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sema3e
Dante Labs. Gena SEMA3E: semaphorin 3E [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sema3e
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni