Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PAX6

paired box 6

Rezumat

Localizare citogenetică
11p13
Coordonate
Cromozomul 11: 31.789.026–31.811.322 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 22,3 kb
Proteină
436 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
D11S812E, AN, WAGR
Simboluri anterioare
AN1, AN2
Transcriptul MANE Select
ENST00000640368.2NM_001368894.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Disgeneză a segmentului anterior, sindromul Axenfeld-Rieger și aniridia

    • AniridiaAutozomal dominantă

      Afecțiune dominantă, de obicei cauzată de modificări sau delecții ale genei PAX6, în care irisul este parțial sau complet absent, adesea cu scăderea acuității vizuale și nistagmus.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Se recomandă monitorizarea periodică pentru glaucom, cataractă și modificări ale corneei; atunci când o delecție include și gena vecină WT1, copiii necesită screening pentru tumora Wilms.

    • Disgeneză a segmentului anterior

      Un grup de afecțiuni de dezvoltare ale părții anterioare a ochiului, inclusiv anomalia Peters, cauzate de modificări ale unor gene precum FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 și CPAMD8.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Riscul de glaucom pe parcursul vieții este ridicat, prin urmare se recomandă monitorizarea regulată a presiunii oculare.

  • Diabet zaharat

    • Tulburare metabolică caracterizată prin valori anormal de ridicate ale glicemiei, din cauza producției reduse de insulină sau a rezistenței/desensibilizării la insulină.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Teplizumab (Tzield) pentru DZ1 presimptomatic în stadiul 2 (aprobat de FDA în 2022); substituție cu insulină la debutul clinic al DZ1; screening pentru autoanticorpi în cadrul TrialNet la rudele cu risc crescut; sisteme de administrare a insulinei în buclă închisă

  • Cancer renal

    • Neoplasm malign primar sau metastatic care afectează rinichiul.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Tumoare a sistemului urinar și renal

    • Neoplazie a sistemului urinar

      Neoplazie benignă sau malignă, primară sau metastatică, care afectează sistemul urinar.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei PAX6

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află PAX6. PAX6 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 31.300.174 și 32.300.173.Cromozomul 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2531,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbDCDC1: 30.830.369–31.369.810, catena inversăDCDC1DNAJC24: 31.369.799–31.432.835, catena directăDNAJC24IMMP1L: 31.432.399–31.509.656, catena inversăIMMP1LELP4: 31.509.745–31.790.324, catena directăELP4PAX6: 31.789.026–31.811.322, catena inversăPAX6: 31.812.391–32.104.665, catena directăRCN1: 32.090.968–32.107.639, catena directăRCN1Diagrama genei PAX6: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 14: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 29 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 39 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 14: 31.789.026–31.790.019, 994 de bazeExon 13: 31.790.710–31.790.860, 151 de bazeExon 12: 31.793.438–31.793.553, 116 de bazeExon 11: 31.793.652–31.793.802, 151 de bazeExon 10: 31.794.032–31.794.114, 83 de bazeExon 9: 31.794.630–31.794.788, 159 de bazeExon 8: 31.800.691–31.800.856, 166 de bazeExon 7: 31.801.561–31.801.776, 216 de bazeExon 6: 31.801.871–31.801.912, 42 de bazeExon 5: 31.802.704–31.802.834, 131 de bazeExon 4: 31.806.402–31.806.462, 61 de bazeExon 3: 31.806.849–31.806.925, 77 de bazeExon 2: 31.810.828–31.811.015, 188 de bazeExon 1: 31.811.115–31.811.322, 208 de baze1410515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 22,3 kb ai genei; 1.311 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PAX6

201

poziții în PAX6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 22,3 kb ai genei PAX6, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PAX6: paired box 6. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pax6

Vancouver

Dante Labs. Gena PAX6: paired box 6 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pax6

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu