Genă
COL13A1
collagen type XIII alpha 1 chain
- HGNC 2190(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000197467(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1305(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q22.1
- Coordonate
- Cromozomul 10: 69.801.906–69.959.144 (GRCh38)
- Exoni
- 41 de exoni pe 157,2 kb
- Proteină
- 728 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000645393.2NM_001368882.1
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți COL13A1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindroame miasteniforme congenitale
- Sindromul miastenic congenital (toate tipurile)
Termen generic care acoperă toate sindroamele miastenice congenitale, inclusiv formele frecvente asociate cu genele CHRNE, RAPSN, DOK7 și MUSK.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Multe forme răspund la anumite medicamente, precum piridostigmina, salbutamolul sau efedrina, iar alegerea potrivită depinde de gena implicată.
Structura genei COL13A1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 157,2 kb ai genei; 2.187 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic COL13A1
18
poziții în COL13A1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 157,2 kb ai genei COL13A1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu COL13A1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca COL13A1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Increased jitter at single fiber EMG
- Pigeon chest
- Weakness of outermost muscles
- Generalized muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Barrel-shaped chest
Afișați încă 16 de trăsături
- Bulbar palsy
- Distal joint hypermobility
- Generalized decreased muscle tone
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle tissue disease
- Neck muscle weakness
- Poor head control
- Reduced spine movement
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Scoliosis
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber predominance
- Frequent falls
- Type 2 muscle fiber atrophy
Abnormality of the nervous system
- Abnormal synaptic transmission at the neuromuscular junction
- Decreased reflex response
- Decreased size of nerve terminals
- Global developmental delay
- Motor delay
- Prolonged miniature endplate currents
- Unfavorable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors
- Waddling gait
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena COL13A1: collagen type XIII alpha 1 chain. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/col13a1
Dante Labs. Gena COL13A1: collagen type XIII alpha 1 chain [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/col13a1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni