Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LFNG

LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Rezumat

Localizare citogenetică
7p22.3
Coordonate
Cromozomul 7: 2.519.774–2.528.429 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 8,7 kb
Proteină
379 de aminoacizi
Denumiri alternative
SCDO3
Transcriptul MANE Select
ENST00000222725.10NM_001040167.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Tulburări congenitale ale glicozilării

      • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

        Una dintre cele 98 gene legate de ea

        Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei LFNG

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află LFNG. LFNG și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 2.024.102 și 3.024.101.Cromozomul 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbMAD1L1: 1.815.787–2.233.243, catena inversăMAD1L1: 1.815.804–2.242.215, catena inversăMRM2: 2.234.195–2.242.229, catena inversăMRM2NUDT1: 2.242.203–2.251.824, catena directăNUDT1SNX8: 2.251.770–2.354.318, catena inversăSNX8EIF3B: 2.354.080–2.380.747, catena directăEIF3BCHST12: 2.403.442–2.448.484, catena directăCHST12GRIFIN: 2.474.728–2.476.894, catena inversăGRIFINLFNG: 2.519.774–2.528.429, catena directăLFNGBRAT1: 2.537.784–2.555.782, catena inversăBRAT1IQCE: 2.558.903–2.614.733, catena directăIQCETTYH3: 2.631.898–2.664.816, catena directăTTYH3AMZ1: 2.679.276–2.775.500, catena directăAMZ1GNA12: 2.721.820–2.870.786, catena inversăGNA12CARD11: 2.905.881–3.044.228, catena inversăCARD11Diagrama genei LFNG: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 7Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 2.519.774–2.520.293, 520 de bazeExon 2: 2.524.695–2.524.743, 49 de bazeExon 3: 2.525.219–2.525.318, 100 de bazeExon 4: 2.525.414–2.525.567, 154 de bazeExon 5: 2.525.685–2.525.770, 86 de bazeExon 6: 2.526.244–2.526.409, 166 de bazeExon 7: 2.526.836–2.526.921, 86 de bazeExon 8: 2.527.146–2.528.429, 1.284 de baze123456785′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 8,7 kb ai genei; 1.140 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic LFNG

    6

    poziții în LFNG în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 8,7 kb ai genei LFNG, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena LFNG: LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lfng

    Vancouver

    Dante Labs. Gena LFNG: LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lfng

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu