Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

COL9A3

collagen type IX alpha 3 chain

Rezumat

Localizare citogenetică
20q13.33
Coordonate
Cromozomul 20: 62.817.050–62.841.159 (GRCh38)
Exoni
32 de exoni pe 24,1 kb
Proteină
684 de aminoacizi
Denumiri alternative
IDD, MED, EDM3, FLJ90759, DJ885L7.4.1
Transcriptul MANE Select
ENST00000649368.1NM_001853.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Displazii epifizare și spondiloepifizare

    • Displazie epifizară multiplă

      Un grup de afecțiuni care afectează capetele oaselor lungi, provocând dureri și rigiditate articulară și osteoartrită precoce, cauzate de gene precum COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 și SLC26A2.

      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

  • Vitreoretinopatie

    • Degenerescență vitreoretiniană
      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei COL9A3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află COL9A3. COL9A3 și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 62.329.105 și 63.329.104.Cromozomul 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbLAMA5: 62.307.955–62.367.333, catena inversăLAMA5RPS21: 62.365.598–62.388.680, catena directăRPS21CABLES2: 62.388.630–62.407.319, catena inversăCABLES2RBBP8NL: 62.410.143–62.427.548, catena inversăRBBP8NLGATA5: 62.463.481–62.476.094, catena inversăGATA5SLCO4A1: 62.642.440–62.685.785, catena directăSLCO4A1NTSR1: 62.708.427–62.762.771, catena directăNTSR1MRGBP: 62.796.452–62.801.729, catena directăMRGBPOGFR: 62.804.178–62.814.000, catena directăOGFRCOL9A3: 62.817.050–62.841.159, catena directăCOL9A3TCFL5: 62.840.997–62.861.840, catena inversăTCFL5DIDO1: 62.877.738–62.937.992, catena inversăDIDO1GID8: 62.937.060–62.948.589, catena directăGID8SLC17A9: 62.952.645–62.969.588, catena directăSLC17A9BHLHE23: 63.005.927–63.007.035, catena inversăBHLHE23YTHDF1: 63.195.429–63.216.149, catena inversăYTHDF1BIRC7: 63.235.435–63.240.497, catena directăBIRC7NKAIN4: 63.240.784–63.272.694, catena inversăNKAIN4ARFGAP1: 63.272.785–63.289.791, catena directăARFGAP1COL20A1: 63.293.186–63.334.851, catena directăCOL20A1Diagrama genei COL9A3: 32 exoni pe catena directă a cromozomului 20Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 30: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 62.817.050–62.817.142, 93 de bazeExon 2: 62.817.567–62.817.635, 69 de bazeExon 3: 62.818.518–62.818.553, 36 de bazeExon 4: 62.819.222–62.819.293, 72 de bazeExon 5: 62.819.929–62.819.982, 54 de bazeExon 6: 62.821.181–62.821.216, 36 de bazeExon 7: 62.821.507–62.821.530, 24 de bazeExon 8: 62.821.757–62.821.810, 54 de bazeExon 9: 62.822.111–62.822.164, 54 de bazeExon 10: 62.822.591–62.822.632, 42 de bazeExon 11: 62.824.445–62.824.501, 57 de bazeExon 12: 62.824.968–62.825.021, 54 de bazeExon 13: 62.825.817–62.825.870, 54 de bazeExon 14: 62.826.204–62.826.257, 54 de bazeExon 15: 62.826.767–62.826.820, 54 de bazeExon 16: 62.827.241–62.827.294, 54 de bazeExon 17: 62.827.923–62.827.976, 54 de bazeExon 18: 62.828.764–62.828.817, 54 de bazeExon 19: 62.828.923–62.828.976, 54 de bazeExon 20: 62.829.455–62.829.499, 45 de bazeExon 21: 62.829.628–62.829.681, 54 de bazeExon 22: 62.829.766–62.829.819, 54 de bazeExon 23: 62.830.360–62.830.413, 54 de bazeExon 24: 62.830.517–62.830.588, 72 de bazeExon 25: 62.832.154–62.832.189, 36 de bazeExon 26: 62.833.020–62.833.064, 45 de bazeExon 27: 62.835.921–62.835.953, 33 de bazeExon 28: 62.836.187–62.836.333, 147 de bazeExon 29: 62.836.478–62.836.532, 55 de bazeExon 30: 62.837.083–62.837.265, 183 de bazeExon 31: 62.838.684–62.838.761, 78 de bazeExon 32: 62.840.542–62.841.159, 618 de baze151015202530325′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 24,1 kb ai genei; 2.055 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea COL9A3

16

poziții în COL9A3 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 24,1 kb din COL9A3, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu COL9A3

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca COL9A3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena COL9A3: collagen type IX alpha 3 chain. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/col9a3

Vancouver

Dante Labs. Gena COL9A3: collagen type IX alpha 3 chain [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/col9a3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu