Genă
TRIT1
tRNA isopentenyltransferase 1
- HGNC 20286(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000043514(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 54802(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p34.2
- Coordonate
- Cromozomul 1: 39.838.110–39.883.504 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 45,4 kb
- Proteină
- 467 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ20061, IPT
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000316891.10NM_017646.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TRIT1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Mitochondriale primare
- Deficit combinat de fosforilare oxidativă
Tulburări, de obicei cauzate de gene nucleare implicate în producerea proteinelor mitocondriale, care reduc simultan mai multe complexe ale lanțului respirator și provoacă adesea boli severe multisistemice în copilărie.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea și îngrijirea de susținere.
Structura genei TRIT1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,1 kb din cei 45,4 kb ai genei; 1.404 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TRIT1
13
poziții în TRIT1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 45,4 kb ai genei TRIT1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TRIT1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TRIT1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Epileptic encephalopathy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Absent speech development
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TRIT1: tRNA isopentenyltransferase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/trit1
Dante Labs. Gena TRIT1: tRNA isopentenyltransferase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/trit1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni