Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PEPD

peptidase D

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.11
Coordonate
Cromozomul 19: 33.386.950–33.521.791 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 134,8 kb
Proteină
493 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000244137.12NM_000285.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PEPD. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei PEPD

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află PEPD. PEPD și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 32.954.371 și 33.954.370.Cromozomul 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbCEP89: 32.875.925–32.972.015, catena inversăCEP89FAAP24: 32.972.209–32.978.721, catena directăFAAP24RHPN2: 32.978.592–33.064.888, catena inversăRHPN2GPATCH1: 33.080.899–33.130.956, catena directăGPATCH1WDR88: 33.132.092–33.175.799, catena directăWDR88LRP3: 33.177.603–33.209.922, catena directăLRP3SLC7A10: 33.208.656–33.225.853, catena inversăSLC7A10CEBPA: 33.299.934–33.302.534, catena inversăCEBPACEBPG: 33.373.685–33.382.686, catena directăCEBPGPEPD: 33.386.950–33.521.791, catena inversăPEPDCHST8: 33.621.942–33.773.509, catena directăCHST8KCTD15: 33.795.933–33.815.763, catena directăKCTD15Diagrama genei PEPD: 15 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 15: 33.386.950–33.387.481, 532 de bazeExon 14: 33.387.890–33.388.081, 192 de bazeExon 13: 33.391.295–33.391.479, 185 de bazeExon 12: 33.401.721–33.401.869, 149 de bazeExon 11: 33.411.672–33.411.749, 78 de bazeExon 10: 33.413.575–33.413.643, 69 de bazeExon 9: 33.462.995–33.463.041, 47 de bazeExon 8: 33.463.987–33.464.062, 76 de bazeExon 7: 33.478.046–33.478.090, 45 de bazeExon 6: 33.489.996–33.490.057, 62 de bazeExon 5: 33.493.290–33.493.337, 48 de bazeExon 4: 33.500.938–33.501.001, 64 de bazeExon 3: 33.511.028–33.511.155, 128 de bazeExon 2: 33.512.593–33.512.776, 184 de bazeExon 1: 33.521.744–33.521.791, 48 de baze1510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 134,8 kb ai genei; 1.482 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PEPD

20

poziții în PEPD în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 134,8 kb ai genei PEPD, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PEPD: peptidase D. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pepd

Vancouver

Dante Labs. Gena PEPD: peptidase D [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pepd

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu