Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CBL

Cbl proto-oncogene

Rezumat

Localizare citogenetică
11q23.3
Coordonate
Cromozomul 11: 119.206.339–119.308.149 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 101,8 kb
Proteină
906 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
RNF55, c-Cbl
Simboluri anterioare
CBL2
Transcriptul MANE Select
ENST00000264033.6NM_005188.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Noonan

    • Tulburare asociată cu CBLAutozomal dominantă

      O afecțiune asemănătoare sindromului Noonan, cauzată de modificări ale genei CBL, care implică și un risc de leucemie mielomonocitară juvenilă în copilăria timpurie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui aspect sprijină monitorizarea numărării celulelor sanguine în copilăria timpurie.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei CBL

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află CBL. CBL și încă 27 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 118.757.244 și 119.757.243.Cromozomul 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbDDX6: 118.747.763–118.791.226, catena inversăDDX6CXCR5: 118.883.868–118.897.787, catena directăCXCR5BCL9L: 118.893.875–118.925.926, catena inversăBCL9LUPK2: 118.925.164–118.958.559, catena directăUPK2FOXR1: 118.971.623–118.981.287, catena directăCENATAC: 118.998.051–119.015.811, catena directăRPS25: 119.014.665–119.018.724, catena inversăRPS25TRAPPC4: 119.018.733–119.025.454, catena directăTRAPPC4SLC37A4: 119.023.751–119.030.906, catena inversăSLC37A4HYOU1: 119.044.185–119.057.252, catena inversăHYOU1VPS11: 119.067.789–119.082.753, catena directăHMBS: 119.084.861–119.093.920, catena directăH2AX: 119.093.874–119.095.465, catena inversăH2AXDPAGT1: 119.095.979–119.108.331, catena inversăDPAGT1C2CD2L: 119.102.198–119.118.544, catena directăC2CD2LHINFP: 119.121.509–119.136.059, catena directăHINFPABCG4: 119.149.029–119.162.653, catena directăABCG4NLRX1: 119.166.481–119.184.017, catena directăNLRX1NHERF4: 119.185.457–119.190.227, catena directăNHERF4DRC12: 119.190.055–119.206.266, catena inversăDRC12CBL: 119.206.339–119.308.149, catena directăCBLMCAM: 119.307.972–119.321.521, catena inversăMCAMRNF26: 119.334.527–119.337.309, catena directăRNF26C1QTNF5: 119.338.942–119.340.940, catena inversăC1QTNF5MFRP: 119.338.942–119.346.705, catena inversăMFRPUSP2: 119.355.215–119.381.720, catena inversăUSP2THY1: 119.415.476–119.424.985, catena inversăTHY1NECTIN1: 119.623.408–119.729.488, catena inversăNECTIN1Diagrama genei CBL: 16 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 119.206.339–119.206.612, 274 de bazeExon 2: 119.232.448–119.232.695, 248 de bazeExon 3: 119.271.735–119.271.881, 147 de bazeExon 4: 119.273.868–119.274.024, 157 de bazeExon 5: 119.274.832–119.274.953, 122 de bazeExon 6: 119.275.997–119.276.134, 138 de bazeExon 7: 119.277.757–119.277.844, 88 de bazeExon 8: 119.278.166–119.278.297, 132 de bazeExon 9: 119.278.510–119.278.713, 204 de bazeExon 10: 119.284.969–119.285.100, 132 de bazeExon 11: 119.285.189–119.285.566, 378 de bazeExon 12: 119.287.852–119.287.946, 95 de bazeExon 13: 119.296.918–119.297.034, 117 de bazeExon 14: 119.297.384–119.297.481, 98 de bazeExon 15: 119.298.358–119.298.540, 183 de bazeExon 16: 119.299.495–119.308.149, 8.655 de baze12468101214165′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 11,2 kb din cei 101,8 kb ai genei; 2.721 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CBL

32

poziții în CBL în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 101,8 kb ai genei CBL, inclusiv intronii, nu doar cei 11,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CBL: Cbl proto-oncogene. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cbl

Vancouver

Dante Labs. Gena CBL: Cbl proto-oncogene [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cbl

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu