Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NHP2

NHP2 ribonucleoprotein

Rezumat

Localizare citogenetică
5q35.3
Coordonate
Cromozomul 5: 178.149.463–178.153.885 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 4,4 kb
Proteină
153 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ20479
Simboluri anterioare
NOLA2
Transcriptul MANE Select
ENST00000274606.8NM_017838.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Disceratoza congenitală

    • Disceratoza congenitală (DC) este o displazie ectodermică rară, care se manifestă adesea prin triada clasică: displazie unghială, modificări pigmentare ale pielii și leucoplazie orală, asociată cu un risc ridicat de insuficiență medulară (IM) și de cancer.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei NHP2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află NHP2. NHP2 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 177.651.674 și 178.651.673.Cromozomul 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 Mb178,6 MbFAM153A: 177.707.981–177.784.435, catena inversăFAM153APROP1: 177.992.235–177.996.242, catena inversăPROP1FAM153CP: 178.006.348–178.086.529, catena directăFAM153CPN4BP3: 178.113.167–178.127.034, catena directăN4BP3RMND5B: 178.129.068–178.152.762, catena directăRMND5BNHP2: 178.149.463–178.153.885, catena inversăNHP2GMCL2: 178.184.505–178.187.371, catena inversăGMCL2HNRNPAB: 178.204.479–178.216.389, catena directăHNRNPABPHYKPL: 178.207.127–178.233.208, catena inversăPHYKPLCOL23A1: 178.237.476–178.590.393, catena inversăCOL23A1CLK4: 178.602.659–178.630.615, catena inversăCLK4Diagrama genei NHP2: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 5Exon 4: 178.149.463–178.149.838, 376 de bazeExon 3: 178.150.888–178.150.993, 106 de bazeExon 2: 178.153.491–178.153.560, 70 de bazeExon 1: 178.153.658–178.153.885, 228 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,8 kb din cei 4,4 kb ai genei; 462 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NHP2: NHP2 ribonucleoprotein. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nhp2

Vancouver

Dante Labs. Gena NHP2: NHP2 ribonucleoprotein [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nhp2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu