Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NKX2-5

NK2 homeobox 5

Rezumat

Localizare citogenetică
5q35.1
Coordonate
Cromozomul 5: 173.232.109–173.235.206 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 3,1 kb
Proteină
324 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
CSX1, NKX2.5, NKX4-1
Simboluri anterioare
CSX, NKX2E
Transcriptul MANE Select
ENST00000329198.5NM_004387.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Hipotiroidism congenital

    • O deficiență de hormoni tiroidieni prezentă de la naștere.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Defecte cardiace congenitale ereditare

    • Defect de sept interatrial

      Un orificiu între camerele superioare ale inimii; formele ereditare sunt cauzate de gene precum NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 și ACTC1, iar formele asociate cu NKX2-5 comportă, de asemenea, un risc de bloc cardiac progresiv.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină investigațiile imagistice ale inimii și, în cazul NKX2-5, verificările ECG periodice.

  • Cardiomiopatii sindromice și metabolice

    • Boală cardiacă asociată cu NKX2-5Autozomal dominantă

      O afecțiune cauzată de modificări ale genei NKX2-5, care poate combina malformații cardiace congenitale, precum defectul septal atrial, cu boală de conducere progresivă și cardiomiopatie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină monitorizarea regulată a ritmului cardiac, deoarece boala de conducere poate progresa și poate necesita un stimulator cardiac.

  • Tetralogia Fallot

    • Autozomal dominantă

      Tetralogia Fallot este o malformație cardiacă congenitală care constă într-o comunicare interventriculară, cunoscută și sub denumirea de defect septal ventricular, obstrucție a tractului de ieșire al ventriculului drept, cavalizare a septului interventricular de către rădăcina aortei și hipertrofie a ventriculului drept.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Cancer tiroidian

    • Hipotiroidism

      Niveluri anormal de scăzute ale hormonilor tiroidieni.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Afecțiune a glandei tiroide

      O boală care afectează glanda tiroidă.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei NKX2-5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află NKX2-5. NKX2-5 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 172.733.658 și 173.733.657.Cromozomul 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172,8 Mb173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 MbDUSP1: 172.766.992–172.771.198, catena inversăDUSP1ERGIC1: 172.834.251–172.952.792, catena directăERGIC1RPL26L1: 172.954.004–172.974.768, catena directăRPL26L1ATP6V0E1: 172.983.755–173.037.672, catena directăATP6V0E1CREBRF: 173.056.323–173.139.640, catena directăCREBRFBNIP1: 173.144.442–173.164.397, catena directăBNIP1NKX2-5: 173.232.109–173.235.206, catena inversăNKX2-5STC2: 173.314.708–173.328.447, catena inversăSTC2BOD1: 173.603.722–173.616.694, catena inversăBOD1Diagrama genei NKX2-5: 2 exoni pe catena inversă a cromozomului 5Exonul 2: 58 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 21 situri cunoscute asociate bolilorExon 2: 173.232.109–173.233.209, 1.101 de bazeExon 1: 173.234.750–173.235.206, 457 de baze215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 3,1 kb ai genei; 975 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NKX2-5

81

poziții în NKX2-5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 3,1 kb ai genei NKX2-5, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NKX2-5: NK2 homeobox 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nkx2-5

Vancouver

Dante Labs. Gena NKX2-5: NK2 homeobox 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nkx2-5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu