Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SPOUT1

SPOUT domain containing methyltransferase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
9q34.11
Coordonate
Cromozomul 9: 128.819.651–128.829.794 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 10,1 kb
Proteină
376 de aminoacizi
Denumiri alternative
HSPC109, CENP-32
Simboluri anterioare
C9orf114
Transcriptul MANE Select
ENST00000361256.10NM_016390.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă SPOUT1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei SPOUT1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află SPOUT1. SPOUT1 și încă 28 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 128.324.723 și 129.324.722.Cromozomul 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbCOQ4: 128.322.483–128.334.073, catena directăCOQ4SLC27A4: 128.340.475–128.363.283, catena directăSLC27A4URM1: 128.371.341–128.392.017, catena directăURM1CERCAM: 128.411.575–128.437.362, catena directăCERCAMODF2: 128.455.181–128.502.162, catena directăODF2GLE1: 128.504.655–128.543.874, catena directăGLE1SPTAN1: 128.552.558–128.633.663, catena directăSPTAN1DYNC2I2: 128.633.646–128.656.847, catena inversăDYNC2I2SET: 128.683.424–128.696.400, catena directăSETPKN3: 128.702.489–128.720.924, catena directăPKN3ZDHHC12: 128.720.862–128.724.146, catena inversăZDHHC12ZER1: 128.729.785–128.772.414, catena inversăZER1TBC1D13: 128.787.227–128.810.432, catena directăTBC1D13ENDOG: 128.818.451–128.822.683, catena directăENDOGSPOUT1: 128.819.651–128.829.794, catena inversăSPOUT1KYAT1: 128.819.663–128.881.931, catena inversăKYAT1KYAT1: 128.832.937–128.882.556, catena inversăLRRC8A: 128.882.120–128.918.042, catena directăLRRC8APHYHD1: 128.920.966–128.942.051, catena directăPHYHD1: 128.941.478–128.957.021, catena directăDOLK: 128.945.530–128.947.603, catena inversăDOLKNUP188: 128.947.681–129.007.836, catena directăNUP188SH3GLB2: 128.992.788–129.028.369, catena inversăSH3GLB2MIGA2: 129.036.614–129.072.094, catena directăMIGA2DOLPP1: 129.081.097–129.091.161, catena directăDOLPP1CRAT: 129.092.813–129.111.313, catena inversăCRATPTPA: 129.110.550–129.148.946, catena directăPTPA: 129.139.413–129.260.575, catena directăIER5L: 129.175.552–129.178.261, catena inversăIER5LDiagrama genei SPOUT1: 12 exoni pe catena inversă a cromozomului 9Exonul 11: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 12: 128.819.651–128.822.833, 3.183 de bazeExon 11: 128.823.747–128.823.894, 148 de bazeExon 10: 128.824.072–128.824.174, 103 de bazeExon 9: 128.824.771–128.824.869, 99 de bazeExon 8: 128.824.977–128.825.049, 73 de bazeExon 7: 128.826.022–128.826.152, 131 de bazeExon 6: 128.826.384–128.826.433, 50 de bazeExon 5: 128.826.540–128.826.629, 90 de bazeExon 4: 128.827.032–128.827.191, 160 de bazeExon 3: 128.828.735–128.828.860, 126 de bazeExon 2: 128.829.110–128.829.155, 46 de bazeExon 1: 128.829.745–128.829.794, 50 de baze1211109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,3 kb din cei 10,1 kb ai genei; 1.131 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SPOUT1

8

poziții în SPOUT1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 10,1 kb ai genei SPOUT1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SPOUT1: SPOUT domain containing methyltransferase 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/spout1

Vancouver

Dante Labs. Gena SPOUT1: SPOUT domain containing methyltransferase 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/spout1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu