Genă
USP8
ubiquitin specific peptidase 8
- HGNC 12631↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000138592↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9101↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 15q21.2
- Coordonate
- Cromozomul 15: 50.424.405–50.514.421 (GRCh38)
- Exoni
- 20 de exoni pe 90 kb
- Proteină
- 1.118 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- HumORF8, KIAA0055, UBPY, SPG59
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000307179.9NM_005154.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți USP8 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă USP8. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei USP8
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 18,9 kb din cei 90 kb ai genei; 3.357 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu USP8
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca USP8. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spastic paraplegia
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Lower limb spasticity
- Muscle weakness
- Osteoporosis
- Spastic walk
- Wasting of muscles near the body
- Compression fracture of a vertebral body
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the integument
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
- Patchy darkened skin
- Plethora
- Poor wound healing
- Stretch marks
- Thin skin
- Flushing
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena USP8: ubiquitin specific peptidase 8. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/usp8
Dante Labs. Gena USP8: ubiquitin specific peptidase 8 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/usp8
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni