Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

KCNK4

potassium two pore domain channel subfamily K member 4

Rezumat

Localizare citogenetică
11q13.1
Coordonate
Cromozomul 11: 64.291.302–64.300.031 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 8,7 kb
Proteină
393 de aminoacizi
Denumiri alternative
K2p4.1, TRAAK
Transcriptul MANE Select
ENST00000422670.7NM_033310.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă KCNK4. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei KCNK4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află KCNK4. KCNK4 și încă 33 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 63.795.667 și 64.795.666.Cromozomul 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbSPINDOC: 63.813.405–63.827.718, catena directăSPINDOCMARK2: 63.838.852–63.911.020, catena directăMARK2RCOR2: 63.910.992–63.919.787, catena inversăRCOR2NAA40: 63.938.669–63.957.324, catena directăNAA40COX8A: 63.974.579–63.976.543, catena directăCOX8AOTUB1: 63.985.853–64.001.811, catena directăOTUB1MACROD1: 63.998.553–64.166.501, catena inversăMACROD1FLRT1: 64.035.757–64.119.403, catena directăFLRT1STIP1: 64.185.272–64.204.549, catena directăSTIP1FERMT3: 64.205.926–64.223.896, catena directăFERMT3TRPT1: 64.223.799–64.226.823, catena inversăNUDT22: 64.225.941–64.230.686, catena directăDNAJC4: 64.230.158–64.234.286, catena directăVEGFB: 64.234.406–64.239.264, catena directăFKBP2: 64.241.003–64.244.583, catena directă: 64.241.095–64.244.583, catena directăPPP1R14B: 64.244.478–64.246.956, catena inversăPLCB3: 64.251.498–64.269.424, catena directăBAD: 64.269.828–64.291.946, catena inversăBADGPR137: 64.270.062–64.290.690, catena directăGPR137KCNK4: 64.291.302–64.300.031, catena directăKCNK4CATSPERZ: 64.300.338–64.304.770, catena directăCATSPERZESRRA: 64.305.080–64.317.859, catena directăTRMT112: 64.316.460–64.318.086, catena inversăPRDX5: 64.317.977–64.321.827, catena directăCCDC88B: 64.340.197–64.357.534, catena directăRPS6KA4: 64.359.134–64.372.215, catena directăRPS6KA4SLC22A11: 64.555.632–64.572.875, catena directăSLC22A11SLC22A12: 64.590.641–64.602.353, catena directăSLC22A12NRXN2: 64.606.174–64.723.202, catena inversăNRXN2RASGRP2: 64.726.905–64.745.456, catena inversăRASGRP2PYGM: 64.746.389–64.759.990, catena inversăPYGMSF1: 64.764.605–64.778.802, catena inversăSF1MAP4K2: 64.784.918–64.803.245, catena inversăMAP4K2Diagrama genei KCNK4: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 64.291.302–64.291.566, 265 de bazeExon 2: 64.292.942–64.293.207, 266 de bazeExon 3: 64.296.878–64.297.001, 124 de bazeExon 4: 64.297.119–64.297.279, 161 de bazeExon 5: 64.297.467–64.297.653, 187 de bazeExon 6: 64.298.110–64.298.249, 140 de bazeExon 7: 64.299.346–64.300.031, 686 de baze12345675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 8,7 kb ai genei; 1.182 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea KCNK4

1

poziție în KCNK4 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 8,7 kb din KCNK4, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

Trăsături asociate cu KCNK4

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KCNK4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KCNK4: potassium two pore domain channel subfamily K member 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kcnk4

Vancouver

Dante Labs. Gena KCNK4: potassium two pore domain channel subfamily K member 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kcnk4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu