Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

AP5Z1

adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1

Rezumat

Localizare citogenetică
7p22.1
Coordonate
Cromozomul 7: 4.775.623–4.794.397 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 18,8 kb
Proteină
807 de aminoacizi
Denumiri alternative
SPG48, zeta
Simboluri anterioare
KIAA0415
Transcriptul MANE Select
ENST00000649063.2NM_014855.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Paraplegie spastică ereditară

      • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

        Una dintre cele 66 gene legate de ea

        Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

        • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
        • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    • Boală de stocare lizozomală

      • Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)

        Una dintre cele 59 gene legate de ea

        Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.

        • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    Structura genei AP5Z1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află AP5Z1. AP5Z1 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 4.285.010 și 5.285.009.Cromozomul 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.34,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbFOXK1: 4.682.240–4.771.442, catena directăFOXK1AP5Z1: 4.775.623–4.794.397, catena directăAP5Z1RADIL: 4.797.055–4.883.716, catena inversăRADILPAPOLB: 4.857.738–4.862.030, catena inversăPAPOLBMMD2: 4.892.248–4.959.230, catena inversăMMD2RBAK-RBAKDN: 4.983.718–5.073.221, catena directăRBAK-RBAKDNRBAK: 5.045.821–5.069.491, catena directăRBAKRBAKDN: 5.072.125–5.073.223, catena directăRBAKDNWIPI2: 5.190.182–5.233.855, catena directăWIPI2SLC29A4: 5.274.369–5.307.194, catena directăSLC29A4Diagrama genei AP5Z1: 17 exoni pe catena directă a cromozomului 7Exonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 4.775.623–4.775.756, 134 de bazeExon 2: 4.781.175–4.781.312, 138 de bazeExon 3: 4.781.568–4.781.754, 187 de bazeExon 4: 4.783.316–4.783.460, 145 de bazeExon 5: 4.783.689–4.783.798, 110 de bazeExon 6: 4.784.203–4.784.371, 169 de bazeExon 7: 4.784.908–4.785.048, 141 de bazeExon 8: 4.785.415–4.785.452, 38 de bazeExon 9: 4.785.522–4.785.684, 163 de bazeExon 10: 4.786.250–4.786.428, 179 de bazeExon 11: 4.787.634–4.787.776, 143 de bazeExon 12: 4.788.154–4.788.294, 141 de bazeExon 13: 4.788.840–4.788.951, 112 de bazeExon 14: 4.789.832–4.789.929, 98 de bazeExon 15: 4.790.459–4.790.591, 133 de bazeExon 16: 4.790.673–4.790.887, 215 de bazeExon 17: 4.791.115–4.794.397, 3.283 de baze1246810121416175′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 5,5 kb din cei 18,8 kb ai genei; 2.424 dintre aceste baze codifică proteina.

    Secvențierea AP5Z1

    58

    poziții în AP5Z1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

    Un genom întreg acoperă toate cele 18,8 kb din AP5Z1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,5 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu AP5Z1

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca AP5Z1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena AP5Z1: adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ap5z1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena AP5Z1: adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ap5z1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu