Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

B4GALNT1

beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
12q13.3
Coordonate
Cromozomul 12: 57.623.409–57.633.201 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 9,8 kb
Proteină
533 de aminoacizi
Denumiri alternative
beta1-4GalNAc-T
Simboluri anterioare
GALGT, SPG26
Transcriptul MANE Select
ENST00000341156.9NM_001478.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Paraplegie spastică ereditară

      • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

        Una dintre cele 66 gene legate de ea

        Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei B4GALNT1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află B4GALNT1. B4GALNT1 și încă 35 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 57.128.305 și 58.128.304.Cromozomul 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbSTAT6: 57.095.403–57.132.139, catena inversăSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, catena directăLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, catena directăNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, catena directăCOXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, catena inversăCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, catena inversăSTAC3: 57.249.609–57.296.484, catena inversăR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, catena inversăR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, catena directăINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, catena directăINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, catena directăGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, catena inversăMARS1: 57.475.445–57.517.702, catena directăDDIT3: 57.516.584–57.523.630, catena inversăDDIT3: 57.517.712–57.520.480, catena inversăMBD6: 57.520.710–57.530.614, catena directăMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, catena inversăDCTN2KIF5A: 57.546.026–57.586.633, catena directăPIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, catena directăDTX3: 57.604.484–57.609.804, catena directăDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, catena directăARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, catena directăB4GALNT1: 57.623.409–57.633.201, catena inversăB4GALNT1OS9: 57.693.841–57.728.342, catena directăOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, catena inversăAGAP2TSPAN31: 57.738.013–57.751.383, catena directăTSPAN31CDK4: 57.746.043–57.756.013, catena inversăCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, catena directăCYP27B1: 57.762.334–57.768.986, catena inversăMETTL1: 57.768.471–57.772.131, catena inversăEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, catena directă: 57.772.660–57.797.554, catena directăTSFM: 57.782.731–57.828.655, catena directăTSFMAVIL: 57.797.376–57.818.734, catena inversăAVILCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, catena inversăCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, catena directăATP23Diagrama genei B4GALNT1: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 11: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 11: 57.623.409–57.626.961, 3.553 de bazeExon 10: 57.627.618–57.627.858, 241 de bazeExon 9: 57.628.122–57.628.262, 141 de bazeExon 8: 57.628.713–57.628.903, 191 de bazeExon 7: 57.629.048–57.629.146, 99 de bazeExon 6: 57.630.152–57.630.332, 181 de bazeExon 5: 57.630.478–57.630.518, 41 de bazeExon 4: 57.630.980–57.631.086, 107 de bazeExon 3: 57.631.200–57.631.364, 165 de bazeExon 2: 57.631.915–57.632.133, 219 de bazeExon 1: 57.632.772–57.633.201, 430 de baze11109876543215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 5,4 kb din cei 9,8 kb ai genei; 1.602 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic B4GALNT1

    15

    poziții în B4GALNT1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 9,8 kb ai genei B4GALNT1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,4 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena B4GALNT1: beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/b4galnt1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena B4GALNT1: beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/b4galnt1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu