Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KIF14

kinesin family member 14

Rezumat

Localizare citogenetică
1q32.1
Coordonate
Cromozomul 1: 200.551.500–200.620.751 (GRCh38)
Exoni
30 de exoni pe 69,3 kb
Proteină
1.648 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
KIAA0042
Transcriptul MANE Select
ENST00000367350.5NM_014875.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Meckel

    • Autozomal recesivă

      O tulburare genetică rară, letală, cu malformații congenitale multiple, caracterizată prin triada de malformație cerebrală, reprezentată în principal de encefalocel occipital, rinichi polichistici mari și polidactilie, precum și prin anomalii asociate care pot include buza/palatul despicat, anomalii cardiace și genitale, malformații ale sistemului nervos central (SNC), fibroză hepatică și displazie osoasă.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei KIF14

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află KIF14. KIF14 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 200.086.126 și 201.086.125.Cromozomul 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44200,2 Mb200,4 Mb200,6 Mb200,8 Mb201 MbNR5A2: 200.027.575–200.177.420, catena directăNR5A2ZNF281: 200.400.937–200.410.063, catena inversăZNF281KIF14: 200.551.500–200.620.751, catena inversăKIF14DDX59: 200.623.896–200.670.049, catena inversăDDX59CAMSAP2: 200.738.885–200.860.751, catena directăCAMSAP2GPR25: 200.872.981–200.874.178, catena directăGPR25INAVA: 200.890.995–200.915.742, catena directăINAVAKIF21B: 200.969.390–201.023.726, catena inversăKIF21BCACNA1S: 201.039.512–201.112.464, catena inversăCACNA1SDiagrama genei KIF14: 30 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 29: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 26: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 30: 200.551.500–200.553.767, 2.268 de bazeExon 29: 200.554.468–200.554.606, 139 de bazeExon 28: 200.555.380–200.555.454, 75 de bazeExon 27: 200.559.330–200.559.452, 123 de bazeExon 26: 200.560.722–200.560.880, 159 de bazeExon 25: 200.565.069–200.565.253, 185 de bazeExon 24: 200.565.445–200.565.669, 225 de bazeExon 23: 200.569.911–200.570.005, 95 de bazeExon 22: 200.575.591–200.575.691, 101 de bazeExon 21: 200.580.254–200.580.383, 130 de bazeExon 20: 200.581.201–200.581.294, 94 de bazeExon 19: 200.586.101–200.586.227, 127 de bazeExon 18: 200.589.217–200.589.369, 153 de bazeExon 17: 200.590.125–200.590.272, 148 de bazeExon 16: 200.592.080–200.592.240, 161 de bazeExon 15: 200.593.667–200.593.769, 103 de bazeExon 14: 200.598.237–200.598.421, 185 de bazeExon 13: 200.600.050–200.600.113, 64 de bazeExon 12: 200.600.356–200.600.503, 148 de bazeExon 11: 200.601.896–200.602.068, 173 de bazeExon 10: 200.603.226–200.603.341, 116 de bazeExon 9: 200.603.839–200.603.955, 117 de bazeExon 8: 200.605.283–200.605.390, 108 de bazeExon 7: 200.605.864–200.605.894, 31 de bazeExon 6: 200.606.746–200.606.798, 53 de bazeExon 5: 200.608.830–200.608.928, 99 de bazeExon 4: 200.614.318–200.614.405, 88 de bazeExon 3: 200.615.355–200.615.609, 255 de bazeExon 2: 200.617.612–200.618.838, 1.227 de bazeExon 1: 200.620.411–200.620.751, 341 de baze3028262422201816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,3 kb din cei 69,3 kb ai genei; 4.947 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic KIF14

20

poziții în KIF14 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 69,3 kb ai genei KIF14, inclusiv intronii, nu doar cei 7,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KIF14: kinesin family member 14. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kif14

Vancouver

Dante Labs. Gena KIF14: kinesin family member 14 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kif14

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu