Genă

CARS2

cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Localizare citogenetică: 13q34
Coordonate: Cromozomul 13: 110.641.417–110.706.116 (GRCh38)
Exoni: 15 de exoni pe 64,7 kb
Proteină: 564 de aminoacizi
Denumiri alternative: FLJ12118
Transcriptul MANE Select: ENST00000257347.9NM_024537.4
Tip de locus: gene with protein product

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/cars2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

Citiți CARS2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Mitochondriale primare
- Deficit combinat de fosforilare oxidativă
  Tulburări, de obicei cauzate de gene nucleare implicate în producerea proteinelor mitocondriale, care reduc simultan mai multe complexe ale lanțului respirator și provoacă adesea boli severe multisistemice în copilărie.
  - 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
  Acționabilitate
  Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea și îngrijirea de susținere.

Structura genei CARS2

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Situri cunoscute asociate bolilor
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 64,7 kb ai genei; 1.695 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea CARS2

poziții în CARS2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 64,7 kb din CARS2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

Trăsături asociate cu CARS2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CARS2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the nervous system

Afișați încă 23 de trăsături

Abnormality of the musculoskeletal system

Laboratory abnormality

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of the digestive system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the eye

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CARS2: cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cars2

Vancouver

Dante Labs. Gena CARS2: cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cars2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.