Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TNNT1

troponin T1, slow skeletal type

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.42
Coordonate
Cromozomul 19: 55.132.698–55.149.206 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 16,5 kb
Proteină
278 de aminoacizi
Denumiri alternative
ANM, STNT, TNT, TNTS, FLJ98147, MGC104241, NEM5
Transcriptul MANE Select
ENST00000588981.6NM_003283.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Miopatii congenitale

    • Miopatie nemalinică

      O miopatie congenitală definită prin structuri în formă de bastonaș din fibrele musculare, cel mai adesea cauzată de variante ale genelor NEB sau ACTA1.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei TNNT1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află TNNT1. TNNT1 și încă 50 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 54.640.952 și 55.640.951.Cromozomul 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbLILRB4: 54.643.889–54.670.531, catena directăLILRB4KIR3DL3: 54.724.442–54.736.632, catena directăKIR3DL3KIR2DL3: 54.738.505–54.753.061, catena directăKIR2DL3KIR2DL1: 54.769.793–54.784.332, catena directăKIR2DL1KIR2DL4: 54.803.610–54.814.517, catena directăKIR2DL4KIR3DL1: 54.816.440–54.830.778, catena directăKIR3DL1KIR2DS4: 54.832.676–54.848.569, catena directăKIR2DS4KIR3DL2: 54.850.433–54.867.209, catena directăKIR3DL2FCAR: 54.874.227–54.891.420, catena directăFCARNCR1: 54.906.112–54.941.199, catena directăNCR1NLRP7: 54.923.454–54.966.312, catena inversăNLRP7NLRP2: 54.953.130–55.001.142, catena directăNLRP2GP6: 55.012.055–55.038.264, catena inversăGP6RDH13: 55.039.108–55.071.291, catena inversăRDH13EPS8L1: 55.072.020–55.090.124, catena directăEPS8L1PPP1R12C: 55.090.913–55.117.679, catena inversăPPP1R12CTNNT1: 55.132.698–55.149.206, catena inversăTNNT1TNNI3: 55.151.763–55.157.774, catena inversăTNNI3: 55.154.757–55.160.671, catena inversăDNAAF3: 55.158.661–55.166.722, catena inversăDNAAF3SYT5: 55.171.196–55.180.328, catena inversăPTPRH: 55.181.230–55.209.512, catena inversăPTPRHTMEM86B: 55.226.524–55.228.784, catena inversăTMEM86BPPP6R1: 55.229.776–55.259.070, catena inversăPPP6R1HSPBP1: 55.262.219–55.280.930, catena inversăHSPBP1BRSK1: 55.282.072–55.312.592, catena directăBRSK1TMEM150B: 55.309.440–55.334.048, catena inversăTMEM150BKMT5C: 55.339.367–55.348.122, catena directăKMT5CCOX6B2: 55.349.306–55.354.754, catena inversăCOX6B2: 55.352.301–55.359.516, catena inversăGARIN5B: 55.354.908–55.363.260, catena inversăIL11: 55.364.382–55.370.463, catena inversăTMEM190: 55.376.816–55.378.246, catena directăTMEM238: 55.379.244–55.384.305, catena inversăRPL28: 55.383.856–55.403.342, catena directăUBE2S: 55.385.311–55.408.164, catena inversăUBE2SSHISA7: 55.428.740–55.452.900, catena inversăSHISA7ISOC2: 55.452.975–55.462.343, catena inversăISOC2C19orf85: 55.463.001–55.464.752, catena inversăC19orf85ZNF628: 55.476.597–55.484.487, catena directăZNF628NAT14: 55.484.949–55.487.578, catena directăSSC5D: 55.488.404–55.519.099, catena directăSBK2: 55.528.607–55.537.143, catena inversăSBK2SBK3: 55.539.018–55.550.284, catena inversăSBK3ZNF579: 55.576.774–55.580.921, catena inversăZNF579FIZ1: 55.591.371–55.606.194, catena inversăFIZ1ZNF524: 55.599.714–55.603.592, catena directăZNF524ZNF865: 55.605.502–55.617.269, catena directăZNF865ZNF784: 55.620.741–55.624.570, catena inversăZNF581: 55.624.664–55.647.294, catena directăZNF580: 55.635.003–55.643.470, catena directăDiagrama genei TNNT1: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 14: 55.132.698–55.132.960, 263 de bazeExon 13: 55.133.887–55.133.927, 41 de bazeExon 12: 55.134.066–55.134.204, 139 de bazeExon 11: 55.137.103–55.137.212, 110 de bazeExon 10: 55.137.961–55.138.074, 114 de bazeExon 9: 55.140.883–55.140.960, 78 de bazeExon 8: 55.141.186–55.141.302, 117 de bazeExon 7: 55.141.857–55.141.920, 64 de bazeExon 6: 55.145.544–55.145.565, 22 de bazeExon 5: 55.146.434–55.146.466, 33 de bazeExon 4: 55.146.681–55.146.707, 27 de bazeExon 3: 55.147.008–55.147.021, 14 de bazeExon 2: 55.147.126–55.147.168, 43 de bazeExon 1: 55.149.161–55.149.206, 46 de baze141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,1 kb din cei 16,5 kb ai genei; 837 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TNNT1

27

poziții în TNNT1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 16,5 kb ai genei TNNT1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TNNT1: troponin T1, slow skeletal type. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tnnt1

Vancouver

Dante Labs. Gena TNNT1: troponin T1, slow skeletal type [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tnnt1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu