Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
8p21.1
Coordonate
Cromozomul 8: 27.774.554–27.805.316 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 30,8 kb
Proteină
601 de aminoacizi
Denumiri alternative
EFO2
Simboluri anterioare
RBS
Transcriptul MANE Select
ENST00000305188.13NM_001017420.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă ESCO2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei ESCO2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află ESCO2. ESCO2 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 27.289.935 și 28.289.934.Cromozomul 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.327,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 MbTRIM35: 27.284.884–27.311.289, catena inversăTRIM35PTK2B: 27.311.456–27.459.392, catena directăPTK2BCHRNA2: 27.459.756–27.479.883, catena inversăCHRNA2EPHX2: 27.490.775–27.578.674, catena directăEPHX2CLU: 27.596.917–27.635.085, catena inversăCLUSCARA3: 27.633.372–27.698.687, catena directăSCARA3CCDC25: 27.733.316–27.772.655, catena inversăCCDC25ESCO2: 27.774.554–27.805.316, catena directăESCO2PBK: 27.809.532–27.838.082, catena inversăPBKSCARA5: 27.869.883–27.992.840, catena inversăSCARA5NUGGC: 28.021.276–28.083.942, catena inversăNUGGCELP3: 28.089.673–28.191.156, catena directăELP3Diagrama genei ESCO2: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 8Exonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 27.774.554–27.774.607, 54 de bazeExon 2: 27.775.499–27.775.567, 69 de bazeExon 3: 27.776.362–27.777.169, 808 de bazeExon 4: 27.780.174–27.780.267, 94 de bazeExon 5: 27.784.000–27.784.057, 58 de bazeExon 6: 27.787.885–27.788.002, 118 de bazeExon 7: 27.788.847–27.788.978, 132 de bazeExon 8: 27.791.963–27.792.052, 90 de bazeExon 9: 27.792.668–27.792.811, 144 de bazeExon 10: 27.799.541–27.799.716, 176 de bazeExon 11: 27.803.306–27.805.316, 2.011 de baze12345678910115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 30,8 kb ai genei; 1.806 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ESCO2

70

poziții în ESCO2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 30,8 kb ai genei ESCO2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ESCO2: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/esco2

Vancouver

Dante Labs. Gena ESCO2: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/esco2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu