Genă
LAMP2
lysosome associated membrane protein 2
- HGNC 6501(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000005893(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3920(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xq24
- Coordonate
- Cromozomul X: 120.426.148–120.469.296 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 43,1 kb
- Proteină
- 410 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Dominantă legată de cromozomul X
- Denumiri alternative
- CD107b
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000200639.9NM_002294.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți LAMP2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Boala Danon
- Dominantă legată de cromozomul X
Cardiomiopatie hipertrofică, tulburări de ritm cardiac, inclusiv tiparul Wolff-Parkinson-White, slăbiciune musculară, deficiență intelectuală și modificări retiniene; bărbații afectați dezvoltă de obicei o boală cardiacă severă în adolescență sau la începutul vârstei adulte, iar femeile mai târziu.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Sunt adesea necesare monitorizarea cardiacă atentă, implantarea unui defibrilator și evaluarea timpurie pentru transplant cardiac, iar membrii familiei pot fi testați.
Grupări mai largi
Boală de stocare lizozomală
- Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 59 gene legate de ea
Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Dominantă legată de cromozomul X
- Modificarea se află pe cromozomul X, iar o copie este suficientă. O mamă care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi; un tată, tuturor fiicelor sale și niciunui fiu.
Structura genei LAMP2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,5 kb din cei 43,1 kb ai genei; 1.233 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic LAMP2
96
poziții în LAMP2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 43,1 kb ai genei LAMP2, inclusiv intronii, nu doar cei 6,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu LAMP2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LAMP2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle weakness
- Skeletal muscle autophagosome accumulation
- Muscle flaccidity
- Lower limb amyotrophy
- Progressive proximal muscle weakness
- Skeletal myopathy
- Weakness of outermost muscles
- Diffuse skeletal muscle wasting
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Motor delay
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena LAMP2: lysosome associated membrane protein 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lamp2
Dante Labs. Gena LAMP2: lysosome associated membrane protein 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lamp2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni