Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TEFM

transcription elongation factor, mitochondrial

Rezumat

Localizare citogenetică
17q11.2
Coordonate
Cromozomul 17: 30.898.986–30.906.238 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 7,3 kb
Proteină
360 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ22729
Simboluri anterioare
C17orf42
Transcriptul MANE Select
ENST00000581216.6NM_024683.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Mitochondriale primare

    • Deficit combinat de fosforilare oxidativă

      Tulburări, de obicei cauzate de gene nucleare implicate în producerea proteinelor mitocondriale, care reduc simultan mai multe complexe ale lanțului respirator și provoacă adesea boli severe multisistemice în copilărie.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea și îngrijirea de susținere.

Structura genei TEFM

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află TEFM. TEFM și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 30.402.612 și 31.402.611.Cromozomul 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbCPD: 30.378.545–30.469.989, catena directăCPDGOSR1: 30.477.362–30.528.309, catena directăGOSR1CRLF3: 30.769.388–30.824.746, catena inversăCRLF3ATAD5: 30.831.945–30.895.871, catena directăATAD5TEFM: 30.898.986–30.906.238, catena inversăTEFMADAP2: 30.906.344–30.959.945, catena directăADAP2RNF135: 30.970.513–30.999.911, catena directăRNF135NF1: 31.094.883–31.382.116, catena directăNF1OMG: 31.272.013–31.297.539, catena inversăOMGEVI2B: 31.302.871–31.314.421, catena inversăEVI2B: 31.305.213–31.318.831, catena inversăEVI2A: 31.316.410–31.321.754, catena inversăRAB11FIP4: 31.391.605–31.538.211, catena directăRAB11FIP4Diagrama genei TEFM: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exon 4: 30.898.986–30.899.606, 621 de bazeExon 3: 30.900.413–30.900.562, 150 de bazeExon 2: 30.904.066–30.904.529, 464 de bazeExon 1: 30.906.168–30.906.238, 71 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 7,3 kb ai genei; 1.083 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TEFM: transcription elongation factor, mitochondrial. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tefm

Vancouver

Dante Labs. Gena TEFM: transcription elongation factor, mitochondrial [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tefm

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu