Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KCTD7

potassium channel tetramerization domain containing 7

Rezumat

Localizare citogenetică
7q11.21
Coordonate
Cromozomul 7: 66.628.881–66.643.047 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 14,2 kb
Proteină
289 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ32069, EPM3, CLN14
Transcriptul MANE Select
ENST00000639828.2NM_153033.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Ceroid-lipofuscinoză neuronală

    • Autozomal recesivă

      Un grup de boli cerebrale degenerative progresive, ereditare, caracterizate clinic prin declinul capacităților mentale și al altor capacități, epilepsie și pierderea vederii din cauza degenerescenței retiniene, iar histopatologic prin acumularea intracelulară a unui material autofluorescent, ceroid-lipofuscina, în celulele neuronale din creier și din retină.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Tulburări congenitale ale glicozilării

    • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

      Una dintre cele 98 gene legate de ea

      Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Epilepsie (panel complet)

    • Epilepsie

      Una dintre cele 171 gene legate de ea

      O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Boală de stocare lizozomală

    • Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 59 gene legate de ea

      Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei KCTD7

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află KCTD7. KCTD7 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 66.135.964 și 67.135.963.Cromozomul 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.366,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 Mb: 66.087.761–66.152.277, catena directăCRCP: 66.114.604–66.154.568, catena directăCRCPTPST1: 66.205.289–66.420.549, catena directăTPST1KCTD7: 66.628.881–66.643.047, catena directăKCTD7: 66.628.958–66.811.189, catena directăRABGEF1: 66.682.105–66.811.464, catena directăRABGEF1TMEM248: 66.921.160–66.958.551, catena directăTMEM248SBDS: 66.987.679–66.995.693, catena inversăSBDSTYW1: 66.995.173–67.239.525, catena directăTYW1Diagrama genei KCTD7: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 7Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 66.628.881–66.629.208, 328 de bazeExon 2: 66.633.275–66.633.444, 170 de bazeExon 3: 66.638.253–66.638.431, 179 de bazeExon 4: 66.638.856–66.643.047, 4.192 de baze12345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,9 kb din cei 14,2 kb ai genei; 870 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic KCTD7

27

poziții în KCTD7 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 14,2 kb ai genei KCTD7, inclusiv intronii, nu doar cei 4,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KCTD7: potassium channel tetramerization domain containing 7. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kctd7

Vancouver

Dante Labs. Gena KCTD7: potassium channel tetramerization domain containing 7 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kctd7

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu