Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TRPS1

transcriptional repressor GATA binding 1

Rezumat

Localizare citogenetică
8q23.3
Coordonate
Cromozomul 8: 115.408.496–115.668.975 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 260,5 kb
Proteină
1.294 de aminoacizi
Denumiri alternative
LGCR, GC79
Transcriptul MANE Select
ENST00000395715.8NM_014112.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă TRPS1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei TRPS1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află TRPS1. TRPS1 și încă 0 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 115.038.736 și 116.038.735.Cromozomul 88q23.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3115,2 Mb115,4 Mb115,6 Mb115,8 Mb116 MbTRPS1: 115.408.496–115.668.975, catena inversăTRPS1Diagrama genei TRPS1: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 8Exonul 7: 29 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 37 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 13 situri cunoscute asociate bolilorExon 7: 115.408.496–115.415.084, 6.589 de bazeExon 6: 115.418.330–115.418.452, 123 de bazeExon 5: 115.587.001–115.587.604, 604 de bazeExon 4: 115.603.873–115.605.002, 1.130 de bazeExon 3: 115.619.132–115.620.060, 929 de bazeExon 2: 115.623.601–115.623.758, 158 de bazeExon 1: 115.668.545–115.668.975, 431 de baze76543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10 kb din cei 260,5 kb ai genei; 3.885 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TRPS1

126

poziții în TRPS1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 260,5 kb ai genei TRPS1, inclusiv intronii, nu doar cei 10 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TRPS1: transcriptional repressor GATA binding 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/trps1

Vancouver

Dante Labs. Gena TRPS1: transcriptional repressor GATA binding 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/trps1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu