Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ENTPD1

ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
10q24.1
Coordonate
Cromozomul 10: 95.756.163–95.877.266 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 121,1 kb
Proteină
510 de aminoacizi
Denumiri alternative
ATP-DPH, NTPDase-1, ATPDase, SPG64
Simboluri anterioare
CD39
Transcriptul MANE Select
ENST00000371205.5NM_001776.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Paraplegie spastică ereditară

      • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

        Una dintre cele 66 gene legate de ea

        Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei ENTPD1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află ENTPD1. ENTPD1 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 95.316.715 și 96.316.714.Cromozomul 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbSORBS1: 95.311.390–95.561.469, catena inversăSORBS1ALDH18A1: 95.605.937–95.656.885, catena inversăALDH18A1TCTN3: 95.659.823–95.694.143, catena inversăTCTN3ENTPD1: 95.756.163–95.877.266, catena directăENTPD1: 95.860.548–95.924.844, catena directăCC2D2B: 95.907.603–96.033.745, catena directăCC2D2BCCNJ: 96.043.053–96.060.870, catena directăCCNJZNF518A: 96.129.695–96.205.288, catena directăZNF518ABLNK: 96.189.171–96.272.658, catena inversăBLNKDNTT: 96.304.409–96.338.564, catena directăDNTTDiagrama genei ENTPD1: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 10Exonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 95.756.163–95.756.255, 93 de bazeExon 2: 95.823.237–95.823.364, 128 de bazeExon 3: 95.839.691–95.839.808, 118 de bazeExon 4: 95.842.344–95.842.494, 151 de bazeExon 5: 95.844.476–95.844.635, 160 de bazeExon 6: 95.845.357–95.845.596, 240 de bazeExon 7: 95.847.446–95.847.706, 261 de bazeExon 8: 95.860.469–95.860.582, 114 de bazeExon 9: 95.864.724–95.864.861, 138 de bazeExon 10: 95.866.177–95.877.266, 11.090 de baze12468105′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 12,5 kb din cei 121,1 kb ai genei; 1.533 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic ENTPD1

    12

    poziții în ENTPD1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 121,1 kb ai genei ENTPD1, inclusiv intronii, nu doar cei 12,5 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena ENTPD1: ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/entpd1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena ENTPD1: ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/entpd1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu