Genă
MOCS3
molybdenum cofactor synthesis 3
- HGNC 15765↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000124217↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 27304↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 20q13.13
- Coordonate
- Cromozomul 20: 50.958.818–50.963.929 (GRCh38)
- Exoni
- 1 exon pe 5,1 kb
- Proteină
- 460 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- UBA4, dJ914P20.3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000244051.3NM_014484.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MOCS3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă MOCS3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei MOCS3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,1 kb din cei 5,1 kb ai genei; 1.383 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu MOCS3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MOCS3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Autism
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed ability to roll over
- Delayed speech and language development
- Encephalomalacia
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MOCS3: molybdenum cofactor synthesis 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mocs3
Dante Labs. Gena MOCS3: molybdenum cofactor synthesis 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mocs3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni