Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CHSY1

chondroitin sulfate synthase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
15q26.3
Coordonate
Cromozomul 15: 101.175.727–101.252.048 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 76,3 kb
Proteină
802 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0990, CSS1
Transcriptul MANE Select
ENST00000254190.4NM_014918.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Tulburări congenitale ale glicozilării

      • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

        Una dintre cele 98 gene legate de ea

        Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei CHSY1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află CHSY1. CHSY1 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 100.713.888 și 101.713.887.Cromozomul 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbALDH1A3: 100.861.924–100.916.760, catena directăALDH1A3LRRK1: 100.918.893–101.078.257, catena directăLRRK1CHSY1: 101.175.727–101.252.048, catena inversăCHSY1SELENOS: 101.270.329–101.277.500, catena inversăSELENOSSNRPA1: 101.281.508–101.295.305, catena inversăSNRPA1PCSK6: 101.289.784–101.525.202, catena inversăPCSK6TM2D3: 101.555.713–101.652.401, catena inversăTM2D3TARS3: 101.653.575–101.724.565, catena inversăTARS3Diagrama genei CHSY1: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 3: 101.175.727–101.178.980, 3.254 de bazeExon 2: 101.235.082–101.235.577, 496 de bazeExon 1: 101.251.137–101.252.048, 912 de baze3215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 76,3 kb ai genei; 2.409 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic CHSY1

    2

    poziții în CHSY1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 76,3 kb ai genei CHSY1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena CHSY1: chondroitin sulfate synthase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/chsy1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena CHSY1: chondroitin sulfate synthase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/chsy1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu