Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PTPN11

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11

Rezumat

Localizare citogenetică
12q24.13
Coordonate
Cromozomul 12: 112.418.947–112.509.918 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 91 kb
Proteină
593 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
BPTP3, SH-PTP2, SHP-2, PTP2C, SHP2
Simboluri anterioare
NS1
Transcriptul MANE Select
ENST00000351677.7NM_002834.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Noonan

    • Autozomal dominantă

      Sindromul Noonan (SN) se caracterizează prin statură scurtă, dismorfism facial tipic și malformații cardiace congenitale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Supraveghere cardiacă, sprijin pentru dezvoltare, terapie cu hormon de creștere, consiliere genetică, studii clinice cu inhibitori MEK

    • Sindromul Noonan și sindroamele asociate Noonan

      Un grup de afecțiuni ale căii RAS, inclusiv sindroamele Noonan, Costello, cardiofaciocutanat și Legius, cu defecte cardiace variabile, statură scundă și trăsături faciale distinctive.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui aspect sprijină evaluarea inimii, a creșterii și a dezvoltării.

Grupări mai largi

  • Cardiomiopatie hipertrofică

    • Autozomal dominantă

      Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei PTPN11

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află PTPN11. PTPN11 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 111.964.433 și 112.964.432.Cromozomul 1212q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 MbTMEM116: 111.893.714–112.014.271, catena inversăTMEM116ERP29: 112.012.815–112.026.066, catena directăERP29NAA25: 112.026.689–112.109.434, catena inversăNAA25TRAFD1: 112.125.514–112.153.610, catena directăTRAFD1HECTD4: 112.160.188–112.382.443, catena inversăHECTD4RPL6: 112.403.955–112.418.844, catena inversăRPL6PTPN11: 112.418.947–112.509.918, catena directăPTPN11RPH3A: 112.570.380–112.898.881, catena directăRPH3AOAS1: 112.905.856–112.933.219, catena directăOAS1OAS3: 112.938.051–112.976.460, catena directăOAS3Diagrama genei PTPN11: 16 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 1: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 36 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 112.418.947–112.419.125, 179 de bazeExon 2: 112.446.276–112.446.398, 123 de bazeExon 3: 112.450.318–112.450.512, 195 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 4: 112.453.195–112.453.387, 193 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 4. Listați-leExon 5: 112.454.564–112.454.680, 117 de bazeExon 6: 112.455.950–112.456.063, 114 de bazeExon 7: 112.472.944–112.473.040, 97 de bazeExon 8: 112.477.651–112.477.730, 80 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 8. Listați-leExon 9: 112.477.857–112.478.015, 159 de bazeExon 10: 112.482.074–112.482.205, 132 de bazeExon 11: 112.486.475–112.486.629, 155 de bazeExon 12: 112.488.443–112.488.510, 68 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 12. Listați-leExon 13: 112.489.024–112.489.175, 152 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 13. Listați-leExon 14: 112.502.144–112.502.256, 113 de bazeExon 15: 112.504.695–112.504.796, 102 de bazeExon 16: 112.505.825–112.509.918, 4.094 de baze12468101214165′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,1 kb din cei 91 kb ai genei; 1.782 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PTPN11

127

poziții în PTPN11 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (0,8 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 91 kb ai genei PTPN11, inclusiv intronii, nu doar cei 6,1 kb de exoni.

Variante cu pagină (8)

Variantele PTPN11 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
E139Dc.417G>CExon 4112.453.279Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
I56Tc.167T>CExon 3112.450.347Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
I56Vc.166A>GExon 3112.450.346Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
M504Vc.1510A>GExon 13112.489.086Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
N308Dc.922A>GExon 8112.477.719Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
Q510Pc.1529A>CExon 13112.489.105Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
T468Mc.1403C>TExon 12112.488.466Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
Y63Cc.188A>GExon 3112.450.368Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PTPN11: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ptpn11

Vancouver

Dante Labs. Gena PTPN11: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ptpn11

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu