Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EFL1

elongation factor like GTPase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
15q25.2
Coordonate
Cromozomul 15: 82.130.233–82.262.734 (GRCh38)
Exoni
20 de exoni pe 132,5 kb
Proteină
1.120 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ13119, FAM42A, HsT19294, RIA1
Simboluri anterioare
EFTUD1
Transcriptul MANE Select
ENST00000268206.12NM_024580.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Shwachman-Diamond

    • O afecțiune cauzată în principal de modificări recesive ale genei SBDS și, mai rar, ale genei EFL1 sau ale altor gene, care se manifestă prin neutropenie, insuficiență pancreatică exocrină și modificări ale scheletului, cu un risc crescut de insuficiență medulară, sindrom mielodisplazic și leucemie acută mieloidă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic permite administrarea de enzime pancreatice de substituție și monitorizarea regulată a sângelui și a măduvei osoase, precum și ghidarea alegerii donatorului dacă este necesar un transplant de celule stem.

Structura genei EFL1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află EFL1. EFL1 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 81.696.484 și 82.696.483.Cromozomul 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.381,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 MbMEX3B: 82.041.778–82.046.172, catena inversăMEX3BEFL1: 82.130.233–82.262.734, catena inversăEFL1SAXO2: 82.262.745–82.284.930, catena directăSAXO2GOLGA6L10: 82.339.993–82.349.475, catena inversăGOLGA6L10GOLGA6L9: 82.429.816–82.439.153, catena directăGOLGA6L9RPS17: 82.536.592–82.540.622, catena inversăRPS17: 82.536.788–82.573.194, catena inversăCPEB1: 82.543.201–82.648.861, catena inversăCPEB1AP3B2: 82.659.281–82.710.112, catena inversăAP3B2Diagrama genei EFL1: 20 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 20: 82.130.233–82.130.561, 329 de bazeExon 19: 82.138.658–82.138.842, 185 de bazeExon 18: 82.151.465–82.152.423, 959 de bazeExon 17: 82.157.713–82.157.860, 148 de bazeExon 16: 82.163.853–82.163.984, 132 de bazeExon 15: 82.214.717–82.214.855, 139 de bazeExon 14: 82.219.652–82.219.818, 167 de bazeExon 13: 82.220.078–82.220.229, 152 de bazeExon 12: 82.225.165–82.225.264, 100 de bazeExon 11: 82.227.450–82.227.572, 123 de bazeExon 10: 82.228.191–82.228.327, 137 de bazeExon 9: 82.229.034–82.229.110, 77 de bazeExon 8: 82.230.848–82.230.971, 124 de bazeExon 7: 82.238.307–82.238.521, 215 de bazeExon 6: 82.240.418–82.240.555, 138 de bazeExon 5: 82.241.270–82.241.403, 134 de bazeExon 4: 82.252.691–82.252.775, 85 de bazeExon 3: 82.259.088–82.259.155, 68 de bazeExon 2: 82.261.688–82.261.797, 110 de bazeExon 1: 82.262.614–82.262.734, 121 de baze201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 132,5 kb ai genei; 3.363 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic EFL1

6

poziții în EFL1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

4 dintre ele (67 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (4 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 132,5 kb ai genei EFL1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EFL1: elongation factor like GTPase 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/efl1

Vancouver

Dante Labs. Gena EFL1: elongation factor like GTPase 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/efl1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu