Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GCLC

glutamate-cysteine ligase catalytic subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
6p12.1
Coordonate
Cromozomul 6: 53.497.341–53.545.101 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 47,8 kb
Proteină
637 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
GCS
Simboluri anterioare
GLCLC, GLCL
Transcriptul MANE Select
ENST00000650454.1NM_001498.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Deficitul de piruvat kinază și alte tulburări enzimatice ale hematiilor

    • Deficitul de gamma-glutamilcisteină sintetazăAutozomal recesivă

      Afecțiune recesivă rară cauzată de modificări ale genei GCLC, care scade nivelul de glutation din hematii, provocând anemie hemolitică și uneori probleme neurologice.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni vă ajută să evitați medicamentele care pot declanșa hemoliza.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei GCLC

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află GCLC. GCLC și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 53.021.221 și 54.021.220.Cromozomul 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2753,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCILK1: 53.001.279–53.061.896, catena inversăCILK1: 53.041.266–53.041.385, catena inversăFBXO9: 53.051.991–53.101.045, catena directăFBXO9: 53.065.602–53.065.673, catena directăGCM1: 53.126.961–53.148.841, catena inversăGCM1ELOVL5: 53.260.285–53.349.179, catena inversăELOVL5GCLC: 53.497.341–53.545.101, catena inversăGCLCKLHL31: 53.647.916–53.665.868, catena inversăKLHL31LRRC1: 53.793.768–53.924.734, catena directăLRRC1MLIP: 53.929.982–54.267.788, catena directăMLIPDiagrama genei GCLC: 16 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exon 16: 53.497.341–53.498.967, 1.627 de bazeExon 15: 53.500.045–53.500.165, 121 de bazeExon 14: 53.500.247–53.500.350, 104 de bazeExon 13: 53.500.432–53.500.513, 82 de bazeExon 12: 53.505.392–53.505.496, 105 de bazeExon 11: 53.505.803–53.505.895, 93 de bazeExon 10: 53.506.913–53.507.025, 113 de bazeExon 9: 53.507.480–53.507.618, 139 de bazeExon 8: 53.508.595–53.508.711, 117 de bazeExon 7: 53.509.176–53.509.250, 75 de bazeExon 6: 53.514.204–53.514.337, 134 de bazeExon 5: 53.514.439–53.514.497, 59 de bazeExon 4: 53.516.109–53.516.222, 114 de bazeExon 3: 53.520.778–53.520.960, 183 de bazeExon 2: 53.522.415–53.522.527, 113 de bazeExon 1: 53.544.496–53.545.101, 606 de baze16141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 47,8 kb ai genei; 1.914 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GCLC: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gclc

Vancouver

Dante Labs. Gena GCLC: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gclc

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu