Genă
RMRP
RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease
- HGNC 10031(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000277027(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6023(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 9: 35.657.750–35.658.019 (GRCh38)
- Exoni
- 1 exon pe 0,3 kb
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- RMRPR, RRP2, NME1
- Simboluri anterioare
- CHH
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000363046.2NR_003051.4
- Tip de locus
- RNA, misc
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți RMRP și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Displazii imuno-osoase
- Displazie imuno-osoasăAutozomal recesivă
Un grup de afecțiuni, inclusiv hipoplazia cartilajului și părului (RMRP) și displazia imuno-osoasă Schimke (SMARCAL1), care combină displazia scheletică cu imunodeficiența.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea diagnosticului ghidează evitarea vaccinurilor vii, prevenirea infecțiilor și monitorizarea rinichilor, a numărătorii sanguine și a riscului de cancer.
Grupări mai largi
Alte erori înnăscute ale imunității
- Imunodeficiență primară
Una dintre cele 114 gene legate de ea
Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei RMRP
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 0,3 kb din cei 0,3 kb ai genei.
Cum citește un test genomic RMRP
56
poziții în RMRP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 0,3 kb ai genei RMRP, inclusiv intronii, nu doar cei 0,3 kb de exoni.
Variante cu pagină (19)
Variantele RMRP cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|
| n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG | Exon 1 | 35.658.016 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT | Exon 1 | 35.658.015 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| n.36C>A | Exon 1 | 35.657.983 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| n.36C>T | Exon 1 | 35.657.983 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| n.147G>A | Exon 1 | 35.657.872 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| n.181G>A | Exon 1 | 35.657.838 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| n.194G>A193G-A | Exon 1 | 35.657.825 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| n.196C>T195C-T | Exon 1 | 35.657.823 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| n.212C>G | Exon 1 | 35.657.807 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| n.219A>G218A-G | Exon 1 | 35.657.800 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu RMRP
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RMRP. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Cone-shaped end part of finger bones
- Delayed maturation of wrist bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Elbow flexion contracture
- Flared wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Metaphyseal dysplasia
- Metaphyseal striations
Afișați încă 24 de trăsături
- Short foot
- Short palm
- Shortened long bone of hand
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the outermost finger bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowed shankbone
- Bowing of the long bones
- Disproportionately short middle portion of limb
- Limited elbow extension
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Smaller or shorter than typical limbs
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Coxa vara
- Hip contracture
- Outward bow-leggedness
- Short toe
- Small hand
- Bowed thighbone
- Broad wide portion of long bone
- Cupping of wide portion of long bone of hand
- Metaphyseal cupping
- Short finger
- Short fingers or toes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Barrel-shaped chest
- Excessive inward curvature of lower spine
- Thoracic kyphosis
- Abnormal bone maturation
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral body morphology
Afișați încă 24 de trăsături
- Biconvex vertebral bodies
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Abnormality of the hip bone
- Atlantoaxial dislocation
- Flaring of lower rib cage
- Flattened vertebrae
- Narrow chest
- Prominent sternum
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the ribs
- Advanced bone age
- Asymmetric chest
- Delayed bone maturation
- Hypoplasia of the odontoid process
- Pigeon chest
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Cervical subluxation
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Short long bone
- Small end part of bone
- Small wings of the pelvic girdle
Abnormality of the integument
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal lymphocyte morphology
- Low blood neutrophil count
- Elevated white blood count
- High blood eosinophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Cancer of lymphatic system
- Congenital hypoplastic anemia
- Decreased blood lymphocyte number
Afișați încă 1 trăsătură
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the pancreas
- Chronic diarrhea
- Enlarged liver
- Malabsorption
- Absent/small abdominal wall muscles
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Constipation
- Narrowing of anal opening
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RMRP: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rmrp
Dante Labs. Gena RMRP: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rmrp
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni