Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TERC

telomerase RNA component

Rezumat

Localizare citogenetică
3q26.2
Coordonate
Cromozomul 3: 169.764.610–169.765.060 (GRCh38)
Exoni
1 exon pe 0,5 kb
Denumiri alternative
TR, hTR, TRC3, SCARNA19, TER
Transcriptul MANE Select
ENST00000602385.3NR_001566.3
Tip de locus
RNA, long non-coding

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Disceratoza congenitală

    • Disceratoza congenitală (DC) este o displazie ectodermică rară, care se manifestă adesea prin triada clasică: displazie unghială, modificări pigmentare ale pielii și leucoplazie orală, asociată cu un risc ridicat de insuficiență medulară (IM) și de cancer.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Sindroame de telomere

      Tulburări ale telomerelor scurte cauzate de variante în genele de menținere a telomerelor, precum TERT, TERC, RTEL1 și PARN, care pot duce la insuficiență medulară, fibroză pulmonară și boli hepatice, chiar în absența semnelor cutanate clasice.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Se recomandă monitorizarea numărului de celule sanguine, a plămânilor și a ficatului, iar diagnosticul ajută la alegerea donatorului și a opțiunilor de tratament pentru transplantul de celule stem.

Structura genei TERC

  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află TERC. TERC și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 169.264.835 și 170.264.834.Cromozomul 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 MbMECOM: 169.083.499–169.663.775, catena inversăMECOMTERC: 169.764.610–169.765.060, catena inversăTERCACTRT3: 169.765.610–169.769.851, catena inversăACTRT3MYNN: 169.773.377–169.790.449, catena directăMYNNLRRC34: 169.793.003–169.813.008, catena inversăLRRC34LRRIQ4: 169.812.870–169.837.773, catena directăLRRIQ4LRRC31: 169.837.917–169.870.000, catena inversăLRRC31SAMD7: 169.911.572–169.939.175, catena directăSAMD7SEC62: 169.966.635–169.998.373, catena directăSEC62GPR160: 170.037.451–170.089.944, catena directăGPR160PHC3: 170.086.732–170.181.768, catena inversăPHC3PRKCI: 170.222.124–170.322.329, catena directăPRKCIDiagrama genei TERC: un exon pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 1: 16 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 169.764.610–169.765.060, 451 de baze15′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,5 kb din cei 0,5 kb ai genei.

Cum citește un test genomic TERC

19

poziții în TERC în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 0,5 kb ai genei TERC, inclusiv intronii, nu doar cei 0,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TERC: telomerase RNA component. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/terc

Vancouver

Dante Labs. Gena TERC: telomerase RNA component [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/terc

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu