Genă
SACS
sacsin molecular chaperone
- HGNC 10519(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000151835(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 26278(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 13q12.12
- Coordonate
- Cromozomul 13: 23.328.830–23.433.702 (GRCh38)
- Exoni
- 10 de exoni pe 104,9 kb
- Proteină
- 4.579 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- ARSACS, KIAA0730, DKFZp686B15167, DNAJC29, SPAX6, PPP1R138
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000382292.9NM_014363.6
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SACS și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)
- Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă
Una dintre cele 57 gene legate de ea
Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei SACS
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 15,6 kb din cei 104,9 kb ai genei; 13.740 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SACS
658
poziții în SACS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 104,9 kb ai genei SACS, inclusiv intronii, nu doar cei 15,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SACS
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SACS. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Brisk knee jerk
- Cerebellar vermis atrophy
- Pontine T2 hypointensity
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Abnormal cerebellar peduncle morphology
- Abnormal gait
- Abnormal motor evoked potentials
Afișați încă 35 de trăsături
- Abnormal pons morphology
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of the cerebellum
- Babinski sign
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Degeneration of cerebellum
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Difficulty articulating speech
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Lack of coordination of movement
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Parietal cortical atrophy
- Peripheral neuropathy
- Progressive cerebellar ataxia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Unsteady walk
- Behavioral abnormality
- Impaired touch sensation
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Intention tremor
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased sensation in extremities
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Explosive speech
- Falls
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis
- Onion bulb formation
- Progressive gait ataxia
- Progressive truncal ataxia
- Spastic ataxia
- Upper motor neuron dysfunction
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SACS: sacsin molecular chaperone. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sacs
Dante Labs. Gena SACS: sacsin molecular chaperone [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sacs
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni