Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FANCB

FA complementation group B

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp22.2
Coordonate
Cromozomul X: 14.843.405–14.873.069 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 29,7 kb
Proteină
859 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FAB, FLJ34064, FAAP95
Transcriptul MANE Select
ENST00000650831.1NM_001018113.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boală de reparare a ADN-ului

    • Autozomal recesivă

      O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Anemia Fanconi

    • Autozomal recesivă

      Anemia Fanconi (AF) este o tulburare ereditară a reparării ADN-ului, caracterizată prin pancitopenie progresivă cu insuficiență medulară, malformații congenitale variabile și predispoziție la dezvoltarea de tumori hematologice sau solide.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice folosind un regim de condiționare cu intensitate redusă specific AF; androgeni (oxymetholonă) ca terapie de tranziție; supraveghere oncologică pentru tumorile capului și gâtului și pentru cele ginecologice; terapie genică în studii clinice

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei FANCB

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află FANCB. FANCB și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 14.358.237 și 15.358.236.Cromozomul XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2814,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbGLRA2: 14.529.298–14.731.812, catena directăGLRA2FANCB: 14.843.405–14.873.069, catena inversăFANCBMOSPD2: 14.873.401–14.922.327, catena directăMOSPD2ASB9: 15.235.288–15.270.467, catena inversăASB9ASB11: 15.281.486–15.315.658, catena inversăASB11PIGA: 15.319.452–15.335.556, catena inversăPIGAVEGFD: 15.345.594–15.384.510, catena inversăVEGFDDiagrama genei FANCB: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 14.843.405–14.843.981, 577 de bazeExon 9: 14.844.503–14.844.740, 238 de bazeExon 8: 14.844.856–14.845.286, 431 de bazeExon 7: 14.850.505–14.850.674, 170 de bazeExon 6: 14.853.039–14.853.167, 129 de bazeExon 5: 14.857.862–14.857.954, 93 de bazeExon 4: 14.859.182–14.859.334, 153 de bazeExon 3: 14.864.560–14.865.580, 1.021 de bazeExon 2: 14.868.923–14.869.043, 121 de bazeExon 1: 14.872.986–14.873.069, 84 de baze10864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3 kb din cei 29,7 kb ai genei; 2.580 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FANCB

11

poziții în FANCB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 29,7 kb ai genei FANCB, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FANCB: FA complementation group B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fancb

Vancouver

Dante Labs. Gena FANCB: FA complementation group B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fancb

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu