AtlasGenă
ATP6V0C
ATPase H+ transporting V0 subunit c
- HGNC 855↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000185883↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 527↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 16: 2.513.952–2.520.218 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 6,3 kb
- Proteină
- 155 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- VATL, Vma3
- Simboluri anterioare
- ATPL, ATP6C, ATP6L
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000330398.9NM_001694.4
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/atp6v0c.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți ATP6V0C și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă ATP6V0C. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei ATP6V0C
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,1 kb din cei 6,3 kb ai genei; 468 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențiere ATP6V0C
8Ușor
Cât de greu este de secvențiat ATP6V0C cu citiri scurte, din 100
0 · Ușor100 · Greu
Aproape toți exonii lui ATP6V0C se află în zone în care citirile scurte se aliniază curat.
Ce adaugă: ponderea exonilor lui ATP6V0C din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 pb nu pot fi plasate unic, astfel încât un apel de acolo poate lipsi sau fi greșit. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 100.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, precum paralogi și pseudogene, cu identitate de 90% sau mai mare. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Comună cu chrYRegiunile pseudoautozomale și regiunea transpusă X, unde chrX și chrY conțin aceeași secvență sau una aproape identică, astfel încât o citire de pe unul poate fi plasată pe celălalt. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Acoperire de referințăGoluri din apropiere în asamblarea de referință, unde nu există secvență cu care citirile să se alinieze. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 50.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 30.0 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 20.42 %
Un scor Dante Labs din propriile noastre cercetări, construit pe hărțile regiunilor greu de secvențiat Genome in a Bottle ale NIST.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă ponderea bazelor exonice ale lui ATP6V0C aflate în acel tip de regiune dificilă. Fiecare tip poate face singur o genă greu de analizat, iar fiecare tip suplimentar adaugă mai puțin: 0 când nicio bază nu se află în niciunul, 100 când fiecare bază se află acolo unde citirile nu pot fi plasate unic.
4
poziții în ATP6V0C unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
Un genom complet acoperă toți cei 6,3 kb ai ATP6V0C, inclusiv intronii, nu doar cei 1,1 kb de exoni.
ClinVar pathogenic variants (4)
The ATP6V0C variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Probabil patogenă 4
| Variantă | Conditions | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_001694.4(ATP6V0C):c.70del (p.Val24fs) (opens in a new tab) | epilepsy, early-onset, 3, with or without developmental delay | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_001694.4(ATP6V0C):c.146C>T (p.Pro49Leu) (opens in a new tab) | epilepsy, early-onset, 3, with or without developmental delay | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_001694.4(ATP6V0C):c.263dup (p.Ser89fs) (opens in a new tab) | epilepsy, early-onset, 3, with or without developmental delay | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_001694.4(ATP6V0C):c.376C>T (p.Arg126Ter) (opens in a new tab) | epilepsy, early-onset, 3, with or without developmental delay | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
Trăsături asociate cu ATP6V0C
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ATP6V0C. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Brief seizures with staring spells
- Delayed speech and language development
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
Afișați încă 12 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ATP6V0C: ATPase H+ transporting V0 subunit c. Accesat 20 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atp6v0c
Dante Labs. Gena ATP6V0C: ATPase H+ transporting V0 subunit c [Internet]. [citat 20 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atp6v0c
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni