Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DNAJB4

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4

Rezumat

Localizare citogenetică
1p31.1
Coordonate
Cromozomul 1: 78.004.939–78.017.964 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 13 kb
Proteină
337 de aminoacizi
Denumiri alternative
HLJ1
Transcriptul MANE Select
ENST00000370763.6NM_007034.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Miopatii distale

    • Miopatie distală

      Un grup de tulburări musculare ereditare în care slăbiciunea debutează la nivelul mâinilor, antebrațelor, gambelor sau picioarelor, cauzate de gene precum TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX și MATR3.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei DNAJB4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află DNAJB4. DNAJB4 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 77.511.452 și 78.511.451.Cromozomul 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbAK5: 77.281.853–77.559.966, catena directăAK5ZZZ3: 77.562.416–77.683.550, catena inversăZZZ3USP33: 77.694.724–77.759.904, catena inversăUSP33MIGA1: 77.779.619–77.879.595, catena directăMIGA1NEXN: 77.888.174–77.943.898, catena directăNEXNFUBP1: 77.944.055–77.979.527, catena inversăFUBP1GIPC2: 77.979.542–78.138.463, catena directăGIPC2DNAJB4: 78.004.939–78.017.964, catena directăDNAJB4PTGFR: 78.303.884–78.540.701, catena directăPTGFRDiagrama genei DNAJB4: 3 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exon 1: 78.004.939–78.005.321, 383 de bazeExon 2: 78.013.051–78.013.619, 569 de bazeExon 3: 78.016.014–78.017.964, 1.951 de baze1235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 13 kb ai genei; 1.014 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DNAJB4: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dnajb4

Vancouver

Dante Labs. Gena DNAJB4: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dnajb4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu