Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RAD51

RAD51 recombinase

Rezumat

Localizare citogenetică
15q15.1
Coordonate
Cromozomul 15: 40.695.174–40.732.340 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 37,2 kb
Proteină
339 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
HsRad51, HsT16930, BRCC5, FANCR
Simboluri anterioare
RAD51A, RECA
Transcriptul MANE Select
ENST00000267868.8NM_002875.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boală de reparare a ADN-ului

    • Autozomal recesivă

      O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Anemia Fanconi

    • Autozomal recesivă

      Anemia Fanconi (AF) este o tulburare ereditară a reparării ADN-ului, caracterizată prin pancitopenie progresivă cu insuficiență medulară, malformații congenitale variabile și predispoziție la dezvoltarea de tumori hematologice sau solide.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice folosind un regim de condiționare cu intensitate redusă specific AF; androgeni (oxymetholonă) ca terapie de tranziție; supraveghere oncologică pentru tumorile capului și gâtului și pentru cele ginecologice; terapie genică în studii clinice

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei RAD51

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află RAD51. RAD51 și încă 29 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 40.213.757 și 41.213.756.Cromozomul 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbBUB1B: 40.160.984–40.221.137, catena directăBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, catena directăPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, catena directăBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, catena inversăPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, catena inversăANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, catena directăINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, catena inversăCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, catena directăPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, catena directăDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, catena directăKNSTRNIVD: 40.405.485–40.435.956, catena directăIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, catena directăBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, catena directăCHST14CCDC32: 40.519.519–40.565.054, catena inversăCCDC32RPUSD2: 40.569.289–40.575.171, catena directăRPUSD2KNL1: 40.594.002–40.664.342, catena directăKNL1RAD51: 40.695.174–40.732.340, catena directăRAD51RMDN3: 40.720.655–40.755.851, catena inversăRMDN3GCHFR: 40.764.043–40.767.872, catena directăGCHFRDNAJC17: 40.765.161–40.807.498, catena inversăDNAJC17C15orf62: 40.769.980–40.772.449, catena directăC15orf62ZFYVE19: 40.807.086–40.815.084, catena directăZFYVE19PPP1R14D: 40.814.731–40.829.395, catena inversăSPINT1: 40.843.513–40.860.274, catena directăSPINT1RHOV: 40.872.214–40.874.245, catena inversăRHOVVPS18: 40.894.412–40.903.975, catena directăVPS18DLL4: 40.929.333–40.939.081, catena directăDLL4CHAC1: 40.952.962–40.957.478, catena directăCHAC1INO80: 40.978.880–41.116.568, catena inversăINO80EXD1: 41.182.725–41.230.757, catena inversăEXD1Diagrama genei RAD51: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 15Exonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 40.695.174–40.695.425, 252 de bazeExon 2: 40.698.757–40.698.845, 89 de bazeExon 3: 40.701.064–40.701.201, 138 de bazeExon 4: 40.706.177–40.706.294, 118 de bazeExon 5: 40.709.025–40.709.116, 92 de bazeExon 6: 40.718.805–40.718.899, 95 de bazeExon 7: 40.728.711–40.728.824, 114 de bazeExon 8: 40.729.505–40.729.634, 130 de bazeExon 9: 40.729.853–40.729.974, 122 de bazeExon 10: 40.731.055–40.732.340, 1.286 de baze12468105′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 37,2 kb ai genei; 1.020 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RAD51

6

poziții în RAD51 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 37,2 kb ai genei RAD51, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RAD51: RAD51 recombinase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rad51

Vancouver

Dante Labs. Gena RAD51: RAD51 recombinase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rad51

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu