Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RNU12

RNA, U12 small nuclear

Rezumat

Localizare citogenetică
22q13.2
Coordonate
Cromozomul 22: 42.615.244–42.615.393 (GRCh38)
Exoni
1 exon pe 0,2 kb
Denumiri alternative
RNU12-1
Simboluri anterioare
RNU12P
Transcriptul MANE Select
ENST00000362512.1NR_029422.2
Tip de locus
RNA, small nuclear

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Craniosinostoza sindromică

    • Afecțiuni care combină închiderea timpurie a suturilor craniului cu alte particularități, inclusiv sindroamele Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke și Saethre-Chotzen, cauzate de gene precum FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 și ERF.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul precoce permite intervenția chirurgicală la timp și monitorizarea creșterii capului, a vederii și a auzului; formele mai ușoare, precum sindromul Muenke, pot rămâne nediagnosticate la adulți, ceea ce este relevant pentru planificarea familială.

Structura genei RNU12

  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află RNU12. RNU12 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 42.115.319 și 43.115.318.Cromozomul 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D6: 42.120.962–42.131.727, catena inversăCYP2D6CYP2D7: 42.140.203–42.149.500, catena inversăCYP2D7TCF20: 42.160.013–42.343.616, catena inversăTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, catena inversăNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, catena inversăRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, catena directăSERHL2POLDIP3: 42.582.750–42.614.962, catena inversăPOLDIP3: 42.583.836–42.627.688, catena inversăRNU12: 42.615.244–42.615.393, catena directăRNU12CYB5R3: 42.615.730–42.720.870, catena inversăATP5MGL: 42.639.803–42.640.601, catena inversăATP5MGLA4GALT: 42.691.010–42.721.298, catena inversăA4GALTARFGAP3: 42.796.502–42.858.106, catena inversăARFGAP3PACSIN2: 42.835.412–43.015.185, catena inversăPACSIN2TTLL1: 43.039.447–43.089.430, catena inversăTTLL1BIK: 43.110.742–43.129.712, catena directăBIKDiagrama genei RNU12: un exon pe catena directă a cromozomului 22Exonul 1: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 42.615.244–42.615.393, 150 de baze15′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,2 kb din cei 0,2 kb ai genei.

Cum citește un test genomic RNU12

7

poziții în RNU12 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 0,2 kb ai genei RNU12, inclusiv intronii, nu doar cei 0,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RNU12: RNA, U12 small nuclear. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rnu12

Vancouver

Dante Labs. Gena RNU12: RNA, U12 small nuclear [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rnu12

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu