Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PHOX2A

paired like homeobox 2A

Rezumat

Localizare citogenetică
11q13.4
Coordonate
Cromozomul 11: 72.239.077–72.244.176 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 5,1 kb
Proteină
284 de aminoacizi
Denumiri alternative
PMX2A, CFEOM2
Simboluri anterioare
ARIX, FEOM2
Transcriptul MANE Select
ENST00000298231.5NM_005169.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburări congenitale de disinervație cranială

    • Fibroza congenitală a mușchilor extraoculari

      Un grup de afecțiuni, cauzate de modificări ale unor gene precum KIF21A, TUBB3 și PHOX2A, în care mișcările ochilor sunt restricționate, iar pleoapele coboară adesea încă de la naștere.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic explică afecțiunea, poate ghida planificarea intervențiilor chirurgicale asupra mușchilor oculari și pleoapelor și informează riscul de recurență.

Structura genei PHOX2A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află PHOX2A. PHOX2A și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 71.741.627 și 72.741.626.Cromozomul 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, catena inversăXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71.833.200–71.837.710, catena directăDEFB108BXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, catena inversăXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, catena directăDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, catena directăRNF121IL18BP: 71.998.613–72.007.315, catena directăIL18BPNUMA1: 72.002.860–72.080.693, catena inversăLRRC51: 72.080.286–72.096.895, catena directăLRTOMT: 72.080.331–72.110.782, catena directăLRTOMTLAMTOR1: 72.085.520–72.103.393, catena inversăTOMT: 72.103.506–72.111.546, catena directăTOMTANAPC15: 72.106.370–72.113.688, catena inversăANAPC15FOLR3: 72.114.869–72.141.085, catena directăFOLR3FOLR1: 72.189.529–72.199.329, catena directăFOLR1FOLR2: 72.216.601–72.221.957, catena directăFOLR2INPPL1: 72.223.524–72.239.184, catena directăINPPL1PHOX2A: 72.239.077–72.244.176, catena inversăPHOX2ACLPB: 72.285.495–72.434.680, catena inversăCLPBPDE2A: 72.576.141–72.674.591, catena inversăPDE2AARAP1: 72.682.436–72.794.047, catena inversăARAP1Diagrama genei PHOX2A: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exon 3: 72.239.077–72.240.198, 1.122 de bazeExon 2: 72.241.102–72.241.289, 188 de bazeExon 1: 72.243.788–72.244.176, 389 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 5,1 kb ai genei; 855 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PHOX2A: paired like homeobox 2A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/phox2a

Vancouver

Dante Labs. Gena PHOX2A: paired like homeobox 2A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/phox2a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu