Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CDH2

cadherin 2

Rezumat

Localizare citogenetică
18q12.1
Coordonate
Cromozomul 18: 27.950.966–28.177.130 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 226,2 kb
Proteină
906 de aminoacizi
Denumiri alternative
CDHN, CD325
Simboluri anterioare
NCAD
Transcriptul MANE Select
ENST00000269141.8NM_001792.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Cardiomiopatie aritmogenă

    • Cardiomiopatia aritmogenă a ventriculului drept (ARVC)

      Înlocuirea progresivă a mușchiului inimii cu țesut adipos și cicatricial, în special la nivelul ventriculului drept, care provoacă aritmii ventriculare; de obicei este cauzată de variante ale genelor desmozomale PKP2, DSP, DSG2, DSC2 și JUP sau de variante în TMEM43, PLN ori DES.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic susține monitorizarea regulată a ritmului cardiac, recomandări privind limitarea exercițiilor de anduranță, decizii privind defibrilatoarele implantabile și testarea rudelor.

Structura genei CDH2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află CDH2. CDH2 și încă 0 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 27.564.048 și 28.564.047.Cromozomul 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbCDH2: 27.950.966–28.177.130, catena inversăCDH2Diagrama genei CDH2: 16 exoni pe catena inversă a cromozomului 18Exonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 16: 27.950.966–27.952.359, 1.394 de bazeExon 15: 27.963.357–27.963.521, 165 de bazeExon 14: 27.982.944–27.983.083, 140 de bazeExon 13: 27.985.000–27.985.233, 234 de bazeExon 12: 27.985.528–27.985.761, 234 de bazeExon 11: 27.988.524–27.988.666, 143 de bazeExon 10: 27.990.097–27.990.350, 254 de bazeExon 9: 27.992.655–27.992.840, 186 de bazeExon 8: 27.993.500–27.993.637, 138 de bazeExon 7: 28.002.997–28.003.169, 173 de bazeExon 6: 28.005.849–28.005.993, 145 de bazeExon 5: 28.009.717–28.009.872, 156 de bazeExon 4: 28.011.846–28.011.992, 147 de bazeExon 3: 28.013.683–28.013.909, 227 de bazeExon 2: 28.147.673–28.147.784, 112 de bazeExon 1: 28.176.963–28.177.130, 168 de baze161510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4 kb din cei 226,2 kb ai genei; 2.721 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CDH2

7

poziții în CDH2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 226,2 kb ai genei CDH2, inclusiv intronii, nu doar cei 4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CDH2: cadherin 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cdh2

Vancouver

Dante Labs. Gena CDH2: cadherin 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cdh2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu