RTEL1

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Disceratoza congenitală

  • Disceratoza congenitală (DC) este o displazie ectodermică rară, care se manifestă adesea prin triada clasică: displazie unghială, modificări pigmentare ale pielii și leucoplazie orală, asociată cu un risc ridicat de insuficiență medulară (IM) și de cancer.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  • Sindroame de telomere

    Tulburări ale telomerelor scurte cauzate de variante în genele de menținere a telomerelor, precum TERT, TERC, RTEL1 și PARN, care pot duce la insuficiență medulară, fibroză pulmonară și boli hepatice, chiar în absența semnelor cutanate clasice.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Se recomandă monitorizarea numărului de celule sanguine, a plămânilor și a ficatului, iar diagnosticul ajută la alegerea donatorului și a opțiunilor de tratament pentru transplantul de celule stem.

• Fibroză pulmonară familială

  • Fibroză pulmonară legată de telomeri și/sau insuficiență medulară

    Variantele din genele de menținere a telomerilor, precum TERT, TERC, RTEL1 și PARN, pot cauza fibroză pulmonară progresivă la vârsta adultă, uneori împreună cu insuficiență medulară sau boală hepatică.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Cunoașterea acestei situații poate determina monitorizarea și tratamentul plămânilor mai devreme, screeningul pentru afectarea sângelui și ficatului, atenție la medicamentele imunosupresoare din jurul transplantului și selectarea atentă a donatorilor rude.

Structura genei RTEL1

Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 37,9 kb ai genei; 3.903 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RTEL1

Gene asociate acelorași afecțiuni

• PARNpoly(A)-specific ribonucleaseAre 3 de afecțiuni în comun
• TERTtelomerase reverse transcriptaseAre 3 de afecțiuni în comun
• ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorAre 2 de afecțiuni în comun
• CTC1CST telomere replication complex component 1Are 2 de afecțiuni în comun
• NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinAre 2 de afecțiuni în comun
• POT1protection of telomeres 1Are 2 de afecțiuni în comun
• RPA1replication protein A1Are 2 de afecțiuni în comun
• TERCtelomerase RNA componentAre 2 de afecțiuni în comun
• ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8Are 2 de afecțiuni în comun
• CDCA7cell division cycle associated 7Are 1 afecțiune în comun
• DCLRE1BDNA cross-link repair 1BAre 1 afecțiune în comun
• DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Are 1 afecțiune în comun

Trăsături asociate cu RTEL1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RTEL1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină