Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FANCD2

FA complementation group D2

Rezumat

Localizare citogenetică
3p25.3
Coordonate
Cromozomul 3: 10.026.437–10.101.932 (GRCh38)
Exoni
44 de exoni pe 75,5 kb
Proteină
1.451 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FAD, FA-D2
Simboluri anterioare
FACD, FANCD
Transcriptul MANE Select
ENST00000675286.1NM_001018115.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boală de reparare a ADN-ului

    • Autozomal recesivă

      O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Anemia Fanconi

    • Autozomal recesivă

      Anemia Fanconi (AF) este o tulburare ereditară a reparării ADN-ului, caracterizată prin pancitopenie progresivă cu insuficiență medulară, malformații congenitale variabile și predispoziție la dezvoltarea de tumori hematologice sau solide.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice folosind un regim de condiționare cu intensitate redusă specific AF; androgeni (oxymetholonă) ca terapie de tranziție; supraveghere oncologică pentru tumorile capului și gâtului și pentru cele ginecologice; terapie genică în studii clinice

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei FANCD2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află FANCD2. FANCD2 și încă 28 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 9.564.185 și 10.564.184.Cromozomul 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbMTMR14: 9.649.307–9.702.394, catena directăMTMR14CPNE9: 9.703.691–9.729.908, catena directăCPNE9BRPF1: 9.731.726–9.748.019, catena directăBRPF1OGG1: 9.749.938–9.791.067, catena directăOGG1CAMK1: 9.757.341–9.770.606, catena inversăTADA3: 9.779.964–9.793.011, catena inversăARPC4: 9.792.484–9.807.704, catena directăARPC4ARPC4-TTLL3: 9.793.082–9.835.401, catena directăARPC4-TTLL3TTLL3: 9.808.086–9.856.087, catena directăTTLL3RPUSD3: 9.831.633–9.844.602, catena inversăRPUSD3CIDEC: 9.864.169–9.891.008, catena inversăCIDECJAGN1: 9.890.569–9.894.349, catena directăJAGN1IL17RE: 9.902.612–9.916.402, catena directăIL17RC: 9.917.040–9.933.630, catena directăIL17RC: 9.917.116–9.945.385, catena directăCRELD1: 9.933.791–9.945.413, catena directăCRELD1PRRT3: 9.939.450–9.952.442, catena inversăPRRT3EMC3: 9.957.217–10.011.202, catena inversăEMC3FANCD2: 10.026.437–10.101.932, catena directăFANCD2FANCD2OS: 10.081.317–10.108.290, catena inversăFANCD2OSBRK1: 10.115.590–10.135.082, catena directăBRK1VHL: 10.141.764–10.153.676, catena directăVHLIRAK2: 10.164.862–10.243.756, catena directăIRAK2TATDN2: 10.248.023–10.281.218, catena directăTATDN2: 10.249.042–10.249.366, catena directă: 10.249.372–10.285.796, catena directăGHRL: 10.285.666–10.292.959, catena inversăGHRLSEC13: 10.293.131–10.321.207, catena inversăSEC13ATP2B2: 10.324.023–10.708.060, catena inversăATP2B2Diagrama genei FANCD2: 44 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 35: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 36: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 37: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 38: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 40: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 41: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 42: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 10.026.437–10.026.473, 37 de bazeExon 2: 10.028.625–10.028.721, 97 de bazeExon 3: 10.032.832–10.032.972, 141 de bazeExon 4: 10.034.469–10.034.536, 68 de bazeExon 5: 10.034.695–10.034.798, 104 de bazeExon 6: 10.035.173–10.035.233, 61 de bazeExon 7: 10.036.287–10.036.339, 53 de bazeExon 8: 10.039.279–10.039.357, 79 de bazeExon 9: 10.039.721–10.039.845, 125 de bazeExon 10: 10.041.623–10.041.710, 88 de bazeExon 11: 10.042.559–10.042.663, 105 de bazeExon 12: 10.043.050–10.043.150, 101 de bazeExon 13: 10.043.484–10.043.592, 109 de bazeExon 14: 10.043.829–10.043.864, 36 de bazeExon 15: 10.046.580–10.046.723, 144 de bazeExon 16: 10.047.917–10.048.051, 135 de bazeExon 17: 10.049.374–10.049.505, 132 de bazeExon 18: 10.052.387–10.052.497, 111 de bazeExon 19: 10.060.294–10.060.403, 110 de bazeExon 20: 10.062.151–10.062.211, 61 de bazeExon 21: 10.063.792–10.063.911, 120 de bazeExon 22: 10.064.356–10.064.429, 74 de bazeExon 23: 10.064.729–10.064.875, 147 de bazeExon 24: 10.065.394–10.065.494, 101 de bazeExon 25: 10.065.864–10.065.979, 116 de bazeExon 26: 10.067.209–10.067.317, 109 de bazeExon 27: 10.072.871–10.072.981, 111 de bazeExon 28: 10.073.253–10.073.362, 110 de bazeExon 29: 10.074.530–10.074.673, 144 de bazeExon 30: 10.078.081–10.078.197, 117 de bazeExon 31: 10.081.100–10.081.228, 129 de bazeExon 32: 10.081.346–10.081.464, 119 de bazeExon 33: 10.085.812–10.085.922, 111 de bazeExon 34: 10.087.134–10.087.264, 131 de bazeExon 35: 10.088.449–10.088.542, 94 de bazeExon 36: 10.088.828–10.088.950, 123 de bazeExon 37: 10.090.292–10.090.385, 94 de bazeExon 38: 10.092.181–10.092.252, 72 de bazeExon 39: 10.093.285–10.093.323, 39 de bazeExon 40: 10.094.289–10.094.363, 75 de bazeExon 41: 10.095.200–10.095.274, 75 de bazeExon 42: 10.096.326–10.096.472, 147 de bazeExon 43: 10.098.720–10.098.815, 96 de bazeExon 44: 10.101.188–10.101.932, 745 de baze1510152025303540445′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,1 kb din cei 75,5 kb ai genei; 4.356 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FANCD2

252

poziții în FANCD2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

99 dintre ele (39 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (38 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (99 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 75,5 kb ai genei FANCD2, inclusiv intronii, nu doar cei 5,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FANCD2: FA complementation group D2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fancd2

Vancouver

Dante Labs. Gena FANCD2: FA complementation group D2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fancd2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu