Genă
MLXIPL
MLX interacting protein like
- HGNC 12744↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000009950↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 51085↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q11.23
- Coordonate
- Cromozomul 7: 73.593.202–73.624.522 (GRCh38)
- Exoni
- 17 de exoni pe 31,3 kb
- Proteină
- 852 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- WS-bHLH, MIO, CHREBP, MONDOB, bHLHd14
- Simboluri anterioare
- WBSCR14
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000313375.8NM_032951.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți MLXIPL și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă MLXIPL. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei MLXIPL
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 31,3 kb ai genei; 2.559 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu MLXIPL
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MLXIPL. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormally shaped kidney
- Bladder diverticulum
- Frequent urinary tract infections
- Narrowing of the urethra
- Increased calcium level in kidney
- Short penis
- Enuresis
- Pelvic kidney
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Colonic diverticula
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Rectum protrudes through anus
- Celiac disease
- Inguinal hernia
- Umbilical hernia
Afișați încă 1 trăsătură
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Flexed joint that cannot be straightened
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Rounded shoulders
- Funnel chest
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MLXIPL: MLX interacting protein like. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mlxipl
Dante Labs. Gena MLXIPL: MLX interacting protein like [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mlxipl
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni