Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MARS1

methionyl-tRNA synthetase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
12q13.3
Coordonate
Cromozomul 12: 57.488.068–57.516.652 (GRCh38)
Exoni
21 de exoni pe 28,6 kb
Proteină
900 de aminoacizi
Denumiri alternative
MetRS, SPG70, CMT2U
Simboluri anterioare
MARS
Transcriptul MANE Select
ENST00000262027.10NM_004990.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Disfuncție a metabolismului surfactantului

    • Proteinoza alveolară pulmonară ereditară și disfuncția surfactantului

      Tulburări ereditare ale producției sau eliminării surfactantului, inclusiv cele cauzate de SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB și MARS1, care variază de la detresă respiratorie fatală la nou-născuți până la boală pulmonară interstițială la copii și adulți.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui aspect poate sprijini un diagnostic mai precoce, îngrijire respiratorie specializată, luarea în considerare a lavajului pulmonar total sau a transplantului, acolo unde este cazul, precum și informații pentru planificarea familială.

Grupări mai largi

  • Boala Charcot-Marie-Tooth

    • Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate

Structura genei MARS1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află MARS1. MARS1 și încă 40 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 57.002.360 și 58.002.359.Cromozomul 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbZBTB39: 56.998.836–57.006.560, catena inversăZBTB39TAC3: 57.010.000–57.028.883, catena inversăTAC3MYO1A: 57.025.262–57.051.198, catena inversăMYO1ANEMP1: 57.055.641–57.088.063, catena inversăNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, catena directăNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, catena inversăSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, catena directăLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, catena directăNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, catena directăCOXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, catena inversăCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, catena inversăSTAC3: 57.249.609–57.296.484, catena inversăR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, catena inversăR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, catena directăINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, catena directăINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, catena directăGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, catena inversăARHGAP9MARS1: 57.488.068–57.516.652, catena directăMARS1DDIT3: 57.516.584–57.523.630, catena inversăDDIT3: 57.517.712–57.520.480, catena inversăMBD6: 57.520.710–57.530.614, catena directăDCTN2: 57.529.567–57.547.256, catena inversăKIF5A: 57.546.026–57.586.633, catena directăKIF5APIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, catena directăPIP4K2CDTX3: 57.604.484–57.609.804, catena directăDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, catena directăARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, catena directăB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, catena inversăOS9: 57.693.841–57.728.342, catena directăOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, catena inversăAGAP2TSPAN31: 57.738.013–57.751.383, catena directăTSPAN31CDK4: 57.746.043–57.756.013, catena inversăCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, catena directăCYP27B1: 57.762.334–57.768.986, catena inversăMETTL1: 57.768.471–57.772.131, catena inversăEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, catena directă: 57.772.660–57.797.554, catena directăTSFM: 57.782.731–57.828.655, catena directăTSFMAVIL: 57.797.376–57.818.734, catena inversăAVILCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, catena inversăCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, catena directăATP23Diagrama genei MARS1: 21 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 57.488.068–57.488.199, 132 de bazeExon 2: 57.489.019–57.489.109, 91 de bazeExon 3: 57.489.267–57.489.345, 79 de bazeExon 4: 57.489.424–57.489.558, 135 de bazeExon 5: 57.489.896–57.489.971, 76 de bazeExon 6: 57.490.207–57.490.379, 173 de bazeExon 7: 57.490.538–57.490.644, 107 de bazeExon 8: 57.498.157–57.498.273, 117 de bazeExon 9: 57.498.420–57.498.623, 204 de bazeExon 10: 57.500.321–57.500.522, 202 de bazeExon 11: 57.504.225–57.504.299, 75 de bazeExon 12: 57.511.698–57.511.868, 171 de bazeExon 13: 57.512.008–57.512.103, 96 de bazeExon 14: 57.512.236–57.512.353, 118 de bazeExon 15: 57.512.751–57.512.964, 214 de bazeExon 16: 57.514.720–57.514.851, 132 de bazeExon 17: 57.514.954–57.515.058, 105 de bazeExon 18: 57.515.150–57.515.336, 187 de bazeExon 19: 57.515.920–57.515.991, 72 de bazeExon 20: 57.516.245–57.516.337, 93 de bazeExon 21: 57.516.435–57.516.652, 218 de baze1215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 28,6 kb ai genei; 2.703 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MARS1

3

poziții în MARS1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 28,6 kb ai genei MARS1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MARS1: methionyl-tRNA synthetase 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mars1

Vancouver

Dante Labs. Gena MARS1: methionyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mars1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu