Genă
XRCC2
X-ray repair cross complementing 2
- HGNC 12829↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000196584↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7516↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q36.1
- Coordonate
- Cromozomul 7: 152.644.776–152.676.141 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 31,4 kb
- Proteină
- 280 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FANCU
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000359321.2NM_005431.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți XRCC2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă XRCC2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei XRCC2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,8 kb din cei 31,4 kb ai genei; 843 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic XRCC2
4
poziții în XRCC2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 31,4 kb ai genei XRCC2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu XRCC2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca XRCC2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal kidney location
- Absent sperm in semen
- Decreased testicular size
- Early menopause
- Male infertility
- Spermatogenesis maturation arrest
- Abnormal sperm development
- Non-obstructive azoospermia
Afișați încă 16 de trăsături
- Abnormally shaped kidney
- Obstructive azoospermia
- Urinary tract abnormalities
- Abnormal localisation of kidneys
- Abnormal preputium morphology
- Abnormality of the testis
- Abnormality of the uterus
- Absent testes
- Absent/small kidney
- Decreased fertility in males
- Frequent urinary tract infections
- Heart shaped uterus
- Hydroureter
- Hypospadias
- Renal failure
- Undescended testes
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Astigmatism
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
Afișați încă 1 trăsătură
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating antimullerian hormone circulation
- Decreased circulating inhibin B concentration
- Decreased serum estradiol
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Increased circulating gonadotropin level
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Decreased activity of gonads
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena XRCC2: X-ray repair cross complementing 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/xrcc2
Dante Labs. Gena XRCC2: X-ray repair cross complementing 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/xrcc2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni