Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BSND

barttin CLCNK type accessory subunit beta

Rezumat

Localizare citogenetică
1p32.3
Coordonate
Cromozomul 1: 54.998.933–55.017.172 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 18,2 kb
Proteină
320 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
BART
Simboluri anterioare
DFNB73
Transcriptul MANE Select
ENST00000651561.1NM_057176.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Bartter

    • Sindromul Bartter de tip 4Autozomal recesivă

      O formă de sindrom Bartter caracterizată prin polihidramnios matern, naștere prematură, pierdere de sare, poliurie și surditate neurosenzorială, asociată cu alcaloză metabolică hipokaliemică și hipocloremică, niveluri crescute de renină și aldosteron plasmatici și tensiune arterială scăzută până la normală. Ratele de excreție urinară a calciului sunt variabile, iar nefrocalcinoza este, de regulă, absentă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Un grup de tulburări ereditare ale tubulilor renali care duc la pierderi excesive de sare, cauzate de gene precum SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND și CASR, și care se caracterizează prin nivel scăzut de potasiu, alcaloză metabolică și calciu urinar crescut.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni ghidează înlocuirea sării și a potasiului, precum și monitorizarea creșterii și a calcificării renale.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei BSND

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află BSND. BSND și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 54.508.053 și 55.508.052.Cromozomul 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbACOT11: 54.542.257–54.639.215, catena directăACOT11FAM151A: 54.609.177–54.623.556, catena inversăFAM151AMROH7: 54.641.754–54.710.266, catena directăMROH7MROH7-TTC4: 54.641.786–54.742.308, catena directăMROH7-TTC4TTC4: 54.715.818–54.743.465, catena directăTTC4PARS2: 54.756.591–54.764.549, catena inversăPARS2TTC22: 54.779.712–54.801.508, catena inversăTTC22CIMAP2: 54.806.063–54.842.542, catena directăCIMAP2DHCR24: 54.832.262–54.887.224, catena inversăDHCR24TMEM61: 54.886.833–54.992.296, catena directăTMEM61BSND: 54.998.933–55.017.172, catena directăBSNDPCSK9: 55.039.445–55.064.852, catena directăPCSK9USP24: 55.066.222–55.215.753, catena inversăUSP24Diagrama genei BSND: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 1: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 54.998.933–54.999.363, 431 de bazeExon 2: 55.005.022–55.005.116, 95 de bazeExon 3: 55.006.997–55.007.272, 276 de bazeExon 4: 55.008.214–55.017.172, 8.959 de baze12345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9,8 kb din cei 18,2 kb ai genei; 963 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BSND

27

poziții în BSND în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 18,2 kb ai genei BSND, inclusiv intronii, nu doar cei 9,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BSND: barttin CLCNK type accessory subunit beta. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bsnd

Vancouver

Dante Labs. Gena BSND: barttin CLCNK type accessory subunit beta [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bsnd

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu