Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PCDH19

protocadherin 19

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq22.1
Coordonate
Cromozomul X: 100.291.644–100.410.273 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 118,6 kb
Proteină
1.148 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA1313, EIEE9
Simboluri anterioare
EFMR
Transcriptul MANE Select
ENST00000373034.8NM_001184880.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Epilepsie (panel complet)

    • Tulburare neurodezvoltamentală complexă legată de cromozomul X

      O tulburare neurodezvoltamentală complexă, transmisă prin moștenire legată de cromozomul X, caracterizată prin deficiență intelectuală, autism și epilepsie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Epilepsie

      Una dintre cele 171 gene legate de ea

      O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Dizabilitate intelectuală

    • Una dintre cele 233 gene legate de ea

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei PCDH19

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află PCDH19. PCDH19 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 99.850.959 și 100.850.958.Cromozomul XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbPCDH19: 100.291.644–100.410.273, catena inversăPCDH19TNMD: 100.584.929–100.601.108, catena directăTNMDTSPAN6: 100.627.080–100.639.991, catena inversăTSPAN6SRPX2: 100.644.195–100.675.788, catena directăSRPX2SYTL4: 100.671.783–100.732.154, catena inversăSYTL4CSTF2: 100.820.331–100.843.533, catena directăCSTF2NOX1: 100.843.324–100.874.464, catena inversăNOX1Diagrama genei PCDH19: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 6: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 246 situri cunoscute asociate bolilorExon 6: 100.291.644–100.296.875, 5.232 de bazeExon 5: 100.341.903–100.342.075, 173 de bazeExon 4: 100.350.646–100.350.704, 59 de bazeExon 3: 100.402.524–100.402.851, 328 de bazeExon 2: 100.403.524–100.403.664, 141 de bazeExon 1: 100.406.451–100.410.273, 3.823 de baze64215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9,8 kb din cei 118,6 kb ai genei; 3.447 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PCDH19

302

poziții în PCDH19 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 118,6 kb ai genei PCDH19, inclusiv intronii, nu doar cei 9,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PCDH19: protocadherin 19. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pcdh19

Vancouver

Dante Labs. Gena PCDH19: protocadherin 19 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pcdh19

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu