Genă
SYT1
synaptotagmin 1
- HGNC 11509(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000067715(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6857(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12q21.2
- Coordonate
- Cromozomul 12: 78.864.774–79.452.008 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 587,2 kb
- Proteină
- 422 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- P65
- Simboluri anterioare
- SYT, SVP65
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000261205.9NM_005639.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SYT1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă SYT1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei SYT1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 587,2 kb ai genei; 1.269 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SYT1
13
poziții în SYT1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 587,2 kb ai genei SYT1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SYT1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SYT1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- EEG abnormality
- Motor delay
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Difficulty sleeping
Afișați încă 25 de trăsături
- Hyperactive movements
- Intellectual disability
- Poor eye contact
- Repetitive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Agitation
- Anxiety
- Ataxia
- Athetoid cerebral palsy
- Chorea
- Choreoathetosis
- Delayed myelination
- Dystonia
- EEG with focal sharp waves
- EEG with series of focal spikes
- EEG with spike-wave complexes
- Hemiballismus
- Pauses in breathing while sleeping
- Poor speech
- Self-biting
- Self-mutilation
- Disorder of involuntary muscle movements
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Involuntary movements
Abnormality of head or neck
- Abnormal location of the eyebrow
- Almond shaped eyes
- Eye folds
- High, prominent forehead
- Horizontal eyebrow
- Prominent nasal tip
- Short nose
- Smooth philtrum
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SYT1: synaptotagmin 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/syt1
Dante Labs. Gena SYT1: synaptotagmin 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/syt1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni