Genă
MICOS13
mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13
- HGNC 33702↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000174917↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 125988↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 19: 5.678.422–5.680.516 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 2,1 kb
- Proteină
- 118 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- QIL1, P117, MIC13, MIC12
- Simboluri anterioare
- C19orf70
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000309324.9NM_205767.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MICOS13 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă MICOS13. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei MICOS13
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 0,5 kb din cei 2,1 kb ai genei; 357 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MICOS13
2
poziții în MICOS13 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 2,1 kb ai genei MICOS13, inclusiv intronii, nu doar cei 0,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu MICOS13
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MICOS13. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Persistent head lag
- Poor eye contact
- Small cerebellum
- Worsening neurological symptoms
- Choreoathetosis
Afișați încă 5 de trăsături
Laboratory abnormality
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Hypothermia
- Increased blood alanine
- Increased lactate in body
- Low albumin
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MICOS13: mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/micos13
Dante Labs. Gena MICOS13: mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/micos13
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni